Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este o boală genetică care provoacă slăbiciune și risipire musculară, cunoscută sub numele de atrofie. Persoanele cu SMA au adesea dificultăți în mișcare, înghițire, așezare și, uneori, respirație.
Persoanele cu SMA încep de obicei să prezinte simptome la câteva luni după naștere, dar unele persoane încep să aibă simptome mai târziu în viață. Severitatea acestei boli poate varia enorm și există multe tipuri diferite de SMA.
De aceea, nici două persoane cu SMA nu vor avea exact aceleași simptome și evoluția bolii. Din acest motiv, înțelegerea statisticilor și a faptelor despre SMA poate fi o provocare.
Citiți mai departe pentru răspunsurile la unele dintre cele mai frecvente întrebări despre SMA, de la frecvența bolii la ceea ce înseamnă a fi purtător al SMA până la modul în care SMA afectează speranța de viață.
Cât de comun este SMA?
SMA este considerată o boală rară. Doar 1 din 6000 până la 10.000 de persoane se nasc cu boala.
Potrivit Fundației SMA, se crede că 10.000 până la 25.000 de copii și adulți sunt afectați de SMA în Statele Unite.
Acest lucru este comparabil cu alte boli rare, cum ar fi:
- scleroză laterală amiotrofică (boala Lou Gehrig)
- Distrofia musculară Duchenne
- fibroză chistică
Care sunt șansele de a obține SMA?
SMA este o boală genetică, ceea ce înseamnă că este transmisă de la părinți la copii prin intermediul genelor lor.
Genele noastre vin în perechi. O copie a unei gene este moștenită de la fiecare părinte. Uneori, o genă are o mutație (greșeală) și nu funcționează corect. SMA este cauzată de o mutație într-o genă numită genă de neuron motor de supraviețuire 1 (SMN1).
Aproximativ 1 din 50 (sau aproximativ 6 milioane) de persoane din Statele Unite poartă o copie a mutației SMN1 gena responsabilă pentru SMA. Acești oameni sunt numiți purtători. Transportatorii nu au simptome de SMA, dar pot să le transmită copiilor lor.
În majoritatea cazurilor, un copil poate obține SMA numai dacă ambii părinți sunt transportatori și transmit mai departe SMN1 mutaţie. Aceasta este denumită boală autozomală recesivă.
Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, dacă ambii părinți sunt purtători ai unei mutații SMN1 genă, există:
- o șansă de 25% a copilului lor să aibă SMA
- o șansă de 50 la sută ca copilul lor să fie purtător
- o șansă de 25 la sută să nu fie afectat copilul lor
Dacă un singur părinte este transportator, este foarte puțin probabil ca copilul lor să se nască cu SMA.
În cazuri foarte rare, o mutație în SMN1 se poate întâmpla în timpul producției de spermă sau ovule. În acest caz, o persoană poate ajunge la SMA chiar dacă un singur părinte este transportator.
Testarea genetică prenatală este disponibilă pentru a afla dacă sunteți purtător al mutației SMN1 genă. Acest lucru se face printr-un simplu test de sânge. Testarea operatorilor poate detecta aproximativ 90% din transportatori.
Care este speranța de viață a cuiva cu SMA?
Speranța de viață pentru cineva cu SMA va varia semnificativ în funcție de tipul de SMA cu care este diagnosticat.
Există patru tipuri principale de SMA. Cel mai comun tip se numește SMA de tip 1. Aproximativ 60% din cazurile SMA sunt de tip 1.
SMA de tip 1 este cea mai severă formă de SMA. Bebelușii născuți cu SMA de tip 1 mor de obicei înainte de vârsta de 2 ani.
Cu toate acestea, noile tratamente contribuie la extinderea speranței de viață. Unii pacienți de tip 1 pot trăi chiar și la vârsta adultă.
Copiii cu SMA de tip 2 pot începe să prezinte simptome între 6 și 18 luni. Speranța de viață este adesea redusă, în funcție de tratamente și de alți factori.
Majoritatea persoanelor cu SMA de tip 2 trăiesc la vârsta adultă timpurie. Cu îngrijire adecvată, cum ar fi suportul respirator, exercițiile de kinetoterapie și sprijinul nutrițional, mulți cu boală de tip 2 trăiesc chiar până la maturitate.
Cei născuți cu SMA de tip 3 tind să aibă o formă mai ușoară a bolii și au adesea o speranță de viață medie, în funcție de simptomele și terapiile primite.
SMA de tip 4 începe de obicei să afecteze oamenii la vârsta adultă, de obicei după ce împlinesc 35 de ani. Simptomele acestui tip de SMA sunt considerate ușoare. SMA de tip 4 nu scade de obicei speranța de viață.
Tratamente
Trei noi tratamente pentru copii și adulți cu SMA au fost aprobate recent de Food and Drug Administration (FDA):
- nusinersen (Spinraza), aprobat pentru tratarea copiilor și adulților cu SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), aprobat pentru tratamentul copiilor sub 2 ani
- risdiplam (Evrysdi), aprobat pentru copii cu vârsta de peste 2 luni
Mai multe tratamente potențiale pentru SMA își fac drum și prin studii clinice.
Dacă sunteți interesat să aflați mai multe despre dvs. sau despre copilul dvs. care participă la un studiu clinic, discutați cu un profesionist din domeniul sănătății.
SMA este mai frecventă la bărbați sau femei?
Majoritatea tipurilor de SMA afectează în mod egal bărbații și femeile. Majoritatea mutațiilor care pot provoca SMA sunt autosomale recesive. Capacitatea de a transmite aceste mutații nu este afectată de sex.
Cu toate acestea, un procent foarte mic de persoane cu SMA au un tip diferit cauzat de o mutație a genei cromozomului X numită UBA1.
Acest tip de SMA, cunoscut sub numele de X-linked SMA, este mult mai probabil să apară la bărbați decât la femei, potrivit Muscular Dystrophy Association.
Acest lucru se datorează faptului că masculii au doar un cromozom X. Spre deosebire de femele, acestea nu au al doilea cromozom X care să le protejeze de efectele depline ale unei mutații asupra cromozomului X.
De luat masa
SMA este considerată o boală rară. A trecut de la părinți la copii prin genele lor. Doar 1 din 6000 până la 10.000 de persoane se nasc cu boala.
Evoluția bolii SMA poate varia semnificativ în funcție de tip. Deși persoanele cu tipuri mai puțin severe de SMA se pot aștepta să trăiască la fel de mult ca cineva fără SMA, este posibil ca persoanele cu cea mai frecventă formă a bolii - Tipul 1 - să nu trăiască peste vârsta de 2 ani.
Din fericire, mai multe tratamente noi pentru SMA au fost aprobate recent de FDA, iar alte câteva tratamente potențiale își fac drum prin studii clinice.
