JDRF a lansat un prim program de acest gen destinat detectării precoce a diabetului de tip 1 (T1D), construit în jurul unui kit de testare ușor de utilizat la domiciliu.
Numit T1Detect și dezvoltat de compania de biotehnologie Bay Area Enable Biosciences, acest nou kit de testare personală caută autoanticorpi particulari în sânge care sunt cei mai importanți markeri pentru T1D.
Având în vedere că majoritatea diagnosticelor T1D sunt probleme dramatice care aterizează mulți copii și adulți în spital - uneori cu experiențe aproape de moarte - și o mare majoritate a persoanelor nou diagnosticate nu au avertisment sau antecedente familiale cu privire la această afecțiune cronică, un set de testare ca acesta ar putea fi un schimbător de jocuri.
De exemplu, Tom Webb din Carolina de Sud își amintește în mod clar coșmarul când a fost diagnosticat cu T1D când avea 7 ani, întrucât familia sa se muta într-un alt stat.
Fără antecedente de diabet în familie, simptomele cu debut rapid păreau să iasă de nicăieri: nevoia constantă de a folosi baia și setea extremă și un sentiment copleșitor de oboseală. Fiind atât de tânăr și în drum spre o nouă stare, Webb spune că habar nu avea ce se întâmplă cu corpul său în acel moment.
„Ne-am mutat într-o vineri și am fost la doctor luni. Nu știu ce zahăr din sânge era, dar eram în DKA (diabet cetoacidoză) ", își amintește el. „Sunt norocos că nu am ajuns în comă sau altceva.”
Dacă screening-ul timpuriu al T1D ar fi fost disponibil, Webb spune că familia sa ar fi putut avea o idee despre semnele de avertizare înainte de a ajunge în camera de urgență.
Pentru Webb și atât de mulți alții care au fost aruncați brusc în sfârșitul vieții cu diabet, acest nou program oferă speranță.
„T1Detect este primul și singurul program de screening care va permite unei populații largi să-și cunoască riscul de T1D”, spune CEO-ul JDRF, Dr. Aaron Kowalski, care trăiește el însuși cu boala. „Această inițiativă revoluționară este o etapă importantă pentru JDRF, deoarece va spori gradul de conștientizare cu privire la stadiul incipient al T1D, va oferi acces la educație crucială și sprijin pentru cei cu risc și va deschide calea către asigurarea faptului că screening-ul T1D devine parte a serviciilor de prevenire clinică universale . ”
Proiecție inițială de acest gen
T1Detect este un test de sânge efectuat prin înțeparea degetelor, similar cu controalele tradiționale ale zahărului din sânge. Folosește un panou de detectare autoanticorp (ADAP), unul dintre cele mai bune moduri de a detecta cei mai importanți markeri T1D.
Modul în care funcționează este că vă înregistrați informațiile online și comandați kitul de acasă de la producătorul Enable Biosciences la un preț de 55 USD. JDRF o subvenționează și pentru cei care s-ar putea să nu-și poată permite costul integral, la un preț redus de doar 10 USD.
Activați livrarea kitului de testare la domiciliu în câteva zile.
Când ajunge, utilizați lanceta inclusă pentru a face o lovitură de deget și adăugați proba de sânge la mai multe cercuri mici de pe cardul inclus înainte de a o trimite înapoi companiei prin poștă pentru a procesa rezultatele.
Activare va confirma primirea prin e-mail și va începe procesarea eșantionului. Rezultatele complete pot dura 4 până la 6 săptămâni, împreună cu o explicație completă a ceea ce înseamnă aceste rezultate și pașii următori.
JDRF afirmă pe site-ul său că „oamenii de știință finanțați de JDRF au descoperit că a avea doi sau mai mulți autoanticorpi specifici - anticorpi care sunt direcționați către propriul corp sau, în cazul T1D, către pancreas - înseamnă că aveți o șansă de aproape 100% dezvoltarea T1D. ”
Întrucât Enable Biosciences efectuează examinarea și colectează datele, va păstra datele pentru toți participanții și este guvernat de legile existente, cum ar fi HIPAA (Legea privind portabilitatea și responsabilitatea asigurărilor de sănătate). Făcând clic (sau dezactivând) o casetă de pe site-ul de înregistrare, puteți opta sau dezactiva pentru a permite ca rezultatele dvs. să fie distribuite și JDRF pentru cercetări viitoare.
„În viitor, vom putea pune la dispoziția membrilor comunității de cercetare T1D date dezidentificate pentru anumite scopuri”, explică JDRF către DiabetesMine.
JDRF lucrează, de asemenea, cu alte companii și grupuri pentru a promova și implementa acest nou program de screening:
- MedIQ, un serviciu de asistență medicală și educație cu sediul în Baltimore, MD, va oferi educație clinicianului.
- Nuvera Life Science Consulting din New Jersey va oferi consiliere cu privire la proiectarea și operațiunile programului.
- Organizația non-profit din California, Beyond Type 1 (BT1), prin alianța sa JDRF, va oferi suport comunitar, educație și conștientizare pacienților prin intermediul comunității online.
- Donatorii individuali și sponsorii corporativi ai JDRF susțin, de asemenea, acest lucru, inclusiv sponsorul fondator Provention Bio, o companie biofarmaceutică din New Jersey, concentrată pe interceptarea și prevenirea bolilor autoimune.
Cum se leagă acest lucru de TrialNet?
Mulți ar putea fi familiarizați cu TrialNet, colaborarea globală de cercetare de screening T1D susținută de JDRF de la începutul anilor 2000. Acest program se adresează familiilor în care unul sau mai mulți membri au fost diagnosticați cu T1D și explorează posibilele conexiuni ereditare.
Această nouă inițiativă, pe de altă parte, extinde capacitatea de screening precoce la cei care nu au antecedente familiale de T1D.
„Cea mai mare diferență între programe este că programul JDRF T1Detect nu are cerințe de eligibilitate sau restricții de vârstă”, spune un purtător de cuvânt al JDRF pentru DiabetesMine.
Cerințele de eligibilitate ale TrialNet limitează participarea la cei cu o rudă cu T1D: cu vârste cuprinse între 2,5 și 45 de ani pentru cei cu un părinte, copil sau frate deja diagnosticați și cu vârste între 2,5 și 20 de ani pentru o listă extinsă a membrilor familiei, inclusiv bunicii, mătușile / unchii și Mai Mult.
„Trebuie să soluționăm acest decalaj”, spune JDRF. „Există o mare nevoie de creștere a screening-ului pentru riscul T1D și acest program oferă un model diferit pentru a face acest lucru, într-un cadru comunitar, care adaugă și completează programele de screening existente, cum ar fi TrialNet.”
Dacă cineva testează pozitiv pentru T1D folosind T1Detect, va fi îndreptat imediat să urmărească TrialNet și programe similare pentru a explora studiile clinice și alte eforturi de sprijin.
Răspândind cuvântul
DiabetesMine a întrebat atât JDRF, cât și BT1 despre conștientizarea și educația adresată medicilor de familie, medicilor de asistență primară, centrelor comunitare și punctelor fierbinți cu venituri mai mici, unde acest screening precoce ar putea face cea mai mare diferență pentru populația generală.
Sarah Noel, vicepreședinte al angajamentului comunitar și al alianțelor strategice al JDRF, spune că vor lansa educație pentru profesioniștii din domeniul sănătății începând cu februarie 2021. Face parte dintr-o strategie pe termen lung de promovare a screeningului riscului T1D ca parte a îngrijirii clinice primare preventive. spune.
Ea spune că materialele educaționale vor include brief-uri prin e-mail, un webinar live și module de învățare online despre o varietate de subiecte, inclusiv:
- importanța vorbirii cu familiile și părinții despre screening-ul T1D și riscul pentru copii
- stadii ale T1D și prevenirea DKA
- terapii de investigație pentru a încetini progresia T1D devin disponibile în medii clinice
- riscurile asociate diagnosticului greșit
„Această educație va fi promovată și disponibilă pentru furnizorii de asistență medicală primară, endocrinologi, medici pediatri, endocrinologi pediatri, asistenți medicali, asistenți medici, specialiști în îngrijirea și educația diabetului, asistenți medicali și farmaciști, precum și pentru cei care au grijă de comunitățile insuficient deservite”, spune Noel pentru DiabetesMine.
Dincolo de tipul 1, adaugă că „lucrează la o mare varietate de lucruri pentru a sprijini T1Detect, atât digital cât și fizic, și direcționat către o mare varietate de audiențe”.
De ce ecranul pentru T1D?
Beneficiile screening-ului timpuriu pentru T1D sunt incontestabile și devin mai clare, mai ales având în vedere faptul că 85% dintre T1D nu au antecedente familiale și un diagnostic poate ajunge brusc, cu simptome potențial periculoase pentru viață deja prezente.
Un studiu clinic din 2015 din rețeaua TrialNet confirmă faptul că 75% dintre persoanele care au doi sau mai mulți autoanticorpi legați de diabet și niveluri anormale de zahăr din sânge vor deveni dependente de insulină în termen de 5 ani.
Având în vedere aceste statistici și faptul că 40% dintre T1D-urile nou diagnosticate prezintă simptome DKA în momentul diagnosticului, nu este de mirare că screening-ul precoce este un gând atrăgător. O varietate de studii din întreaga lume demonstrează deja că pre-screeningul pentru T1D poate salva vieți.
La începutul anului 2020, cercetările clinice au fost primele care au explorat și publicat concluziile privind screening-ul T1D la copiii cu vârstă preșcolară, arătând că medicii de îngrijire primară din Germania care au examinat în general în cadrul populației generale au avut un impact semnificativ asupra conștientizării diabetului. Aproximativ 25% din cei 280 de copii examinați au continuat să dezvolte T1D.
„Screeningul va scădea, dar nu va preveni complet DKA”, spune dr. Anette-Gabriele Ziegler, autor principal al studiului și director al Institutului de cercetare a diabetului de la Helmholtz Zentrum München din Germania. „În afară de cazurile care sunt ratate pentru că sunt prea tineri sau au o evoluție foarte rapidă la boala clinică, există și unele familii care nu vor schimba modul în care se comportă atunci când copilul lor primește un diagnostic prealabil”.
Și ce se poate face pentru a opri T1D dacă screening-ul timpuriu arată că se dezvoltă?
Un studiu TrialNet publicat în New England Journal of Medicine în 2019 a arătat că o abordare terapeutică este posibilă folosind un medicament de investigație numit Teplizumab.
Un al doilea studiu care implică medicamentul anti-timocit globulină (ATG), care este de obicei utilizat pentru prevenirea respingerii transplantului de rinichi, a arătat, de asemenea, efecte pozitive similare în încetinirea sau oprirea progresiei bolii.
Un sentiment de speranță
Mai presus de toate, această nouă opțiune T1Detect prezintă speranță.
În Massachusetts, Sara Weiss își amintește cum diabetul nediagnosticat a dus la simptome DKA și la moartea fiului ei, Jordan, în vârstă de 9 ani. Asta a fost în ianuarie 2003, după ce Weiss a încercat să-i convingă pe profesioniștii medicali locali să-și vadă fiul pentru sete extremă, udare la pat, pierderea în greutate și letargie pe care ei o observaseră. O asistentă medicală urgentă a eliminat acele semne de avertizare și vărsăturile sale ca gripă și i-a spus lui Weiss să-și monitorizeze simptomele, mai degrabă decât să vadă copilul.
Jordan a murit a doua zi dimineață în somn.
„Trebuie să știți ce trebuie să căutați în prealabil pentru aceste simptome mai severe și DKA, deoarece acele clopote de alarmă nu se pot declanșa atunci când cineva are simptome de gripă”, spune ea. „Poate că un test de screening timpuriu poate crește gradul de conștientizare dacă apar aceste semne de avertizare.”
Indiana D-Mom Hope Burton își amintește groaza de când fiul ei adolescent a fost internat în DKA în timpul unei excursii de bandă școlară la Disney World în ultimul an în 2014. Familia a zburat în Florida, îngrozită după ce a aflat știrea, și au mers cu mașina înapoi după două zile de a fi inundat cu noi informații despre diabet. Cu doar o lecție de 5 minute la spital, Burton spune că nu erau pregătiți pentru noul normal.
„A fost un coșmar”, spune ea pentru DiabetesMine. „Nu există nimeni legat de sânge de ambele părți ale familiei noastre care să aibă acest medicament, așa că screening-ul nu era în mintea noastră și diagnosticul a ieșit din stânga. Nu sunt sigur ce ar fi putut face un screening timpuriu, dar oferă un sentiment de speranță pentru cei fără nicio legătură de familie. Poate că ar fi schimbat această introducere T1D înfricoșătoare și neașteptată pentru noi. ”
Același lucru este valabil și pentru Lizzie McKenzie din Missouri, care a fost diagnosticată în mod neașteptat la vârsta de 28 de ani când a mers la medic pentru bronșită. Se simțea prost de câteva luni cu simptome clasice: pipi frecvent, slăbire și somn constant.
Dar abia după analiza sângelui în urma vizitei ei în persoană, adevărul a devenit cunoscut: „diabet de urgență”, la scurt timp de DKA.
La diagnostic, a aflat că nivelul său A1C era periculos de mare, cu 11%. Nimeni altcineva din familia ei nu trăiește cu această afecțiune.
A fost extrem de norocoasă să nu fi experimentat DKA sau să fi căzut inconștient.
„Prinderea devreme (întâmplător) mi-a salvat viața, dar cred că este o idee minunată să fac screening precoce. Ar fi ajutat foarte mult pentru mine ”, spune ea.
.jpg)
.jpg)
