Ce este Ataxia Episodică?

Prezentare generală

Ataxia episodică (EA) este o afecțiune neurologică care afectează mișcarea. Este rar, afectând mai puțin de 0,001% din populație. Persoanele care au EA au episoade de slabă coordonare și / sau echilibru (ataxie) care pot dura de la câteva secunde la câteva ore.

Există cel puțin opt tipuri de EA recunoscute. Toate sunt ereditare, deși diferite tipuri sunt asociate cu diferite cauze genetice, vârste de debut și simptome. Tipurile 1 și 2 sunt cele mai frecvente.

Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre tipurile, simptomele și tratamentul EA.

Ataxie episodică tip 1

Simptomele de ataxie episodică tip 1 (EA1) apar de obicei în copilăria timpurie. Un copil cu EA1 va avea scurte crize de ataxie care durează între câteva secunde și câteva minute. Aceste episoade pot apărea de până la 30 de ori pe zi. Acestea pot fi declanșate de factori de mediu precum:

• oboseală
• cofeină
• stres emoțional sau fizic

Cu EA1, miokimia (mișcarea musculară) tinde să apară între sau în timpul episoadelor de ataxie. Persoanele care au EA1 au raportat, de asemenea, dificultăți de vorbire, mișcări involuntare și tremurături sau slăbiciune musculară în timpul episoadelor.

Persoanele cu EA1 pot prezenta, de asemenea, atacuri de rigidizare musculară și crampe musculare ale capului, brațelor sau picioarelor. Unele persoane care au EA1 au și epilepsie.

EA1 este cauzată de o mutație a genei KCNA1, care poartă instrucțiunile pentru a produce un număr de proteine ​​necesare pentru un canal de potasiu din creier. Canalele de potasiu ajută celulele nervoase să genereze și să trimită semnale electrice. Atunci când apare o mutație genetică, aceste semnale pot fi perturbate, ducând la ataxie și alte simptome.

Această mutație este transmisă de la părinte la copil. Este autosomal dominant, ceea ce înseamnă că, dacă un părinte are o mutație KCNA1, fiecare copil are șanse de 50% să o primească.

Ataxie episodică tip 2

Ataxia episodică tip 2 (EA2) apare de obicei în copilărie sau la vârsta adultă timpurie. Se caracterizează prin episoade de ataxie care durează câteva ore. Cu toate acestea, aceste episoade apar mai rar decât în ​​cazul EA1, variind de la unul sau două pe an la trei până la patru pe săptămână. Ca și în cazul altor tipuri de EA, episoadele pot fi declanșate de factori externi, cum ar fi:

• stres
• cofeină
• alcool
• medicament
• febră
• efort fizic

Persoanele care au EA2 pot prezenta simptome episodice suplimentare, cum ar fi:

• dificultate de vorbire
• viziune dubla
• sunând în urechi

Alte simptome raportate includ tremor muscular și paralizie temporară. Mișcări repetitive ale ochilor (nistagmus) pot apărea între episoade. Dintre persoanele cu EA2, aproximativ jumătate prezintă, de asemenea, dureri de cap de migrenă.

Similar cu EA1, EA2 este cauzată de o mutație genetică autosomală dominantă transmisă de la părinte la copil. În acest caz, gena afectată este CACNA1A, care controlează un canal de calciu.

Aceeași mutație este asociată cu alte afecțiuni, inclusiv migrenă hemiplegică familiară de tip 1 (FHM1), ataxie progresivă și ataxie spinocerebelară de tip 6 (SCA6).

Alte tipuri de ataxie episodică

Alte tipuri de EA sunt extrem de rare. Din câte știm, doar tipurile 1 și 2 au fost identificate în mai multe linii familiale. Drept urmare, se știe puțin despre ceilalți. Următoarele informații se bazează pe rapoarte din cadrul familiilor unice.

• Ataxie episodică tip 3 (EA3). EA3 este asociat cu vertij, tinitus și migrene. Episoadele tind să dureze câteva minute.
• Ataxie episodică tip 4 (EA4). Acest tip a fost identificat la doi membri ai familiei din Carolina de Nord și este asociat cu vertijul cu debut tardiv. Atacurile EA4 durează de obicei câteva ore.
• Ataxie episodică tip 5 (EA5). Simptomele EA5 par similare cu cele ale EA2. Cu toate acestea, nu este cauzată de aceeași mutație genetică.
• Ataxie episodică tip 6 (EA6).EA6 a fost diagnosticat la un singur copil care a suferit, de asemenea, convulsii și paralizie temporară pe o parte.
• Ataxie episodică tip 7 (EA7). EA7 a fost raportat la șapte membri ai unei singure familii de-a lungul a patru generații. La fel ca în cazul EA2, debutul a fost în copilărie sau la vârsta adultă tânără și atacurile în ultimele ore.
• Ataxie episodică tip 8 (EA8). EA8 a fost identificat printre 13 membri ai unei familii irlandeze de peste trei generații. Ataxia a apărut pentru prima dată când indivizii învățau să meargă. Alte simptome includ instabilitate în timpul mersului, vorbire neclară și slăbiciune.

Simptome de ataxie episodică

Simptomele EA apar în episoade care pot dura câteva secunde, minute sau ore. Acestea pot apărea la fel de puțin o dată pe an sau de câte ori de multe ori pe zi.

În toate tipurile de EA, episoadele se caracterizează prin echilibrarea și coordonarea afectată (ataxie). În caz contrar, EA este asociată cu o gamă largă de simptome care par să varieze mult de la o familie la alta. Simptomele pot varia, de asemenea, între membrii aceleiași familii.

Alte simptome posibile includ:

• vedere încețoșată sau dublă
• ameţeală
• mișcări involuntare
• migrene
• zvâcniri musculare (myokymia)
• spasme musculare (miotonie)
• crampe musculare
• slabiciune musculara
• greață și vărsături
• mișcări repetitive ale ochilor (nistagmus)
• sunete în urechi (tinitus)
• convulsii
• vorbire neclară (disartrie)
• paralizie temporară pe o parte (hemiplegie)
• tremurături
• vertij

Uneori, episoadele EA sunt declanșate de factori externi. Unele declanșatoare EA cunoscute includ:

• alcool
• cofeină
• dietă
• oboseală
• modificări hormonale
• boală, în special cu febră
• medicament
• activitate fizica
• stres

Trebuie făcute mai multe cercetări pentru a înțelege modul în care acești declanșatori activează EA.

Tratamentul ataxiei episodice

Ataxia episodică este diagnosticată folosind teste precum un examen neurologic, electromiografie (EMG) și teste genetice.

După diagnostic, EA este tratată în mod obișnuit cu medicamente anticonvulsivante / antise convulsive. Acetazolamida este unul dintre cele mai frecvente medicamente în tratamentul EA1 și EA2, deși este mai eficient în tratarea EA2.

Medicamentele alternative utilizate pentru tratarea EA1 includ carbamazepina și acidul valproic. În EA2, alte medicamente includ flunarizina și dalfampridina (4-aminopiridina).

Medicul sau neurologul dvs. vă poate prescrie medicamente suplimentare pentru a trata alte simptome asociate cu EA. De exemplu, amifampridina (3,4-diaminopiridina) s-a dovedit utilă în tratarea nistagmusului.

În unele cazuri, terapia fizică poate fi utilizată alături de medicamente pentru a îmbunătăți forța și mobilitatea. Persoanele care au ataxie ar putea lua în considerare, de asemenea, modificări ale dietei și stilului de viață pentru a evita declanșatoarele și pentru a menține starea generală de sănătate.

Sunt necesare studii clinice suplimentare pentru a îmbunătăți opțiunile de tratament pentru persoanele cu EA.

Perspectiva

Nu există nici un remediu pentru orice tip de ataxie episodică. Deși EA este o afecțiune cronică, nu afectează speranța de viață. Cu timpul, simptomele dispar uneori de la sine. Când simptomele persistă, tratamentul poate ajuta adesea să le ușureze sau chiar să le elimine cu totul.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre simptomele dumneavoastră. Ei pot prescrie tratamente utile care vă ajută să vă mențineți o bună calitate a vieții.