Tot ce trebuie să știți despre ADPKD

Boala renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD) este o afecțiune cronică care determină creșterea chisturilor în rinichi.

Institutul Național pentru Diabet și Boli Digestive și Renale raportează că afectează aproximativ 1 din 400 până la 1.000 de persoane.

Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre:

• simptome
• cauzele
• tratamente

Simptomele ADPKD

ADPKD poate provoca o varietate de simptome, inclusiv:

• durere de cap
• durere în spate
• durere în părțile tale
• sânge în urină
• mărirea stomacului
• un sentiment de plenitudine în stomac

Simptomele se dezvoltă adesea la vârsta adultă, între 30 și 40 de ani, deși pot apărea și la vârste mai înaintate. În unele cazuri, simptomele apar în copilărie sau adolescență.

Simptomele acestei afecțiuni tind să se înrăutățească în timp.

Tratamentul ADPKD

Nu există un remediu cunoscut pentru ADPKD. Cu toate acestea, sunt disponibile tratamente pentru a ajuta la gestionarea bolii și a complicațiilor sale potențiale.

Pentru a ajuta la încetinirea dezvoltării ADPKD, medicul dumneavoastră vă poate prescrie tolvaptan (Jynarque).

Este singurul medicament pe care Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) l-a aprobat special pentru tratarea ADPKD. Acest medicament poate ajuta la întârzierea sau prevenirea insuficienței renale.

În funcție de starea dumneavoastră specifică și de nevoile de tratament, medicul dumneavoastră poate adăuga, de asemenea, una sau mai multe dintre următoarele la planul dumneavoastră de tratament:

• modificări ale stilului de viață pentru a ajuta la scăderea tensiunii arteriale și pentru a promova sănătatea rinichilor
• medicamente pentru a ajuta la reducerea tensiunii arteriale, ameliorarea durerii sau tratarea infecțiilor care pot apărea în rinichi, tractul urinar sau alte zone
• operație pentru îndepărtarea chisturilor care cauzează dureri grave
• consumul de apă pe tot parcursul zilei și evitarea cofeinei pentru a încetini creșterea chisturilor (cercetătorii studiază modul în care hidratarea afectează ADPKD)
• consumând porții mai mici de proteine ​​de înaltă calitate
• limitarea sării sau sodiului în dieta dumneavoastră
• evitând prea mult potasiu și fosfor în dieta ta
• limitarea consumului de alcool

Gestionarea ADPKD și respectarea planului de tratament poate fi o provocare, dar este vitală pentru încetinirea progresiei bolii.

Dacă medicul dumneavoastră vă prescrie tolvaptan (Jynarque), va trebui să vi se efectueze periodic teste pentru a evalua starea de sănătate a ficatului, deoarece medicamentul poate provoca leziuni hepatice.

De asemenea, medicul dumneavoastră vă va monitoriza îndeaproape starea de sănătate a rinichilor pentru a vedea dacă starea este stabilă sau progresează.

Dacă dezvoltați insuficiență renală, va trebui să primiți dializă sau un transplant de rinichi pentru a compensa pierderea funcției renale.

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament, inclusiv despre beneficiile potențiale, riscurile și costurile diferitelor abordări de tratament.

Efectele secundare ale tratamentului pentru ADPKD

Majoritatea medicamentelor pe care medicul dumneavoastră le poate lua în considerare pentru a ajuta la tratarea sau gestionarea ADPKD prezintă un anumit risc de reacții adverse.

De exemplu, Jynarque poate provoca sete excesivă, urinare frecventă și, în unele cazuri, leziuni hepatice grave. Au fost raportate cazuri de insuficiență hepatică acută care necesită transplant hepatic la persoanele care iau Jynarque.

Alte tratamente care vizează simptome specifice ADPKD pot provoca, de asemenea, efecte secundare. Pentru a afla mai multe despre efectele secundare potențiale ale diferitelor tratamente, discutați cu medicul dumneavoastră.

Dacă credeți că este posibil să fi dezvoltat reacții adverse în urma tratamentului, informați imediat medicul dumneavoastră. Este posibil să vă recomande modificări ale planului de tratament.

Este posibil ca medicul dumneavoastră să solicite teste de rutină în timp ce urmează anumite tratamente pentru a verifica semnele de afectare a ficatului sau alte efecte secundare.

Screening pentru ADPKD

Boala renală polichistică (PKD) este o tulburare genetică.

Testarea ADN-ului este disponibilă și există două tipuri diferite de teste:

• Testarea legăturii genetice. Acest test analizează anumiți markeri din ADN-ul membrilor familiei care au PKD. Este nevoie de probe de sânge de la dvs., precum și de la mai mulți membri ai familiei care sunt afectați și neafectați de PKD.
  
• Analiza mutației directe / secvențierea ADN-ului. Acest test necesită doar un singur eșantion de la dvs. Analizează direct ADN-ul genelor PKD.

Diagnosticul ADPKD

Pentru a diagnostica ADPKD, medicul dumneavoastră vă va întreba despre:

• simptomele dumneavoastră
• istoricul medical personal
• antecedente medicale de familie

Aceștia pot comanda o ultrasunete sau alte teste imagistice pentru a verifica chisturile și alte cauze potențiale ale simptomelor.

De asemenea, ei pot comanda testarea genetică pentru a afla dacă aveți o mutație genetică care cauzează ADPKD. Dacă aveți gena afectată și aveți și copii, aceștia îi pot încuraja să facă și teste genetice.

Cauzele ADPKD

ADPKD este o afecțiune genetică moștenită.

În majoritatea cazurilor, rezultă dintr-o mutație a genei PKD1 sau a genei PKD2.

Pentru a dezvolta ADPKD, o persoană trebuie să aibă o copie a genei afectate. Ele moștenesc de obicei gena afectată de la unul dintre părinții lor, dar, în cazuri rare, mutația genetică poate apărea spontan.

Dacă aveți ADPKD și partenerul dvs. nu o are și decideți să întemeiați o familie împreună, copiii dvs. ar avea 50% șanse de a dezvolta boala.

Complicații

Condiția vă pune, de asemenea, în pericol de complicații, cum ar fi:

• tensiune arterială crescută
• infectii ale tractului urinar
• chisturi pe ficat sau pancreas
• valvele cardiace anormale
• anevrism cerebral
• insuficiență renală

Speranța de viață și perspectivele

Speranța de viață și perspectivele dvs. cu ADPKD depind de mai mulți factori, inclusiv:

• mutația genetică specifică care cauzează ADPKD
• orice complicații pe care le dezvoltați
• tratamentele pe care le primiți și cât de strâns vă respectați planul de tratament
• sănătatea și stilul de viață general

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre starea și perspectivele dumneavoastră. Când ADPKD este diagnosticat devreme și gestionat eficient, este mai probabil ca oamenii să poată menține o viață plină și activă.

De exemplu, mulți oameni cu ADPKD care încă lucrează atunci când sunt diagnosticați își pot continua cariera.

Practicarea obiceiurilor sănătoase și respectarea planului de tratament recomandat de medicul dumneavoastră vă poate ajuta să preveniți complicațiile și să vă mențineți rinichii mai sănătoși mai mult timp.