Ce este sindromul ochiului de pisică?

Prezentare generală

Sindromul ochiului de pisică (CES), cunoscut și sub numele de sindrom Schmid-Fraccaro, este o afecțiune genetică foarte rară, de obicei evidentă la naștere.

Își primește numele din tiparul distinctiv de ochi prezent la aproximativ jumătate dintre persoanele afectate. Persoanele cu CES pot avea un defect numit colobom care are ca rezultat o pupilă alungită, care seamănă cu ochiul unei pisici.

CES provoacă multe alte simptome care variază în severitate, inclusiv:

• defecte cardiace
• etichete de piele
• atrezie anală
• probleme cu rinichii

Unele persoane cu CES vor avea un caz foarte ușor și prezintă simptome puțin sau deloc. Alții pot avea un caz sever și pot prezenta o serie de simptome.

Simptomele sindromului ochiului de pisică

Simptomele CES sunt foarte variabile. Persoanele cu CES pot avea probleme cu:

• ochi
• urechi
• rinichi
• inima
• organe reproductive
• tract intestinal

Unele persoane pot dezvolta doar câteva caracteristici și simptome. Pentru alții, simptomele sunt atât de ușoare încât este posibil ca sindromul să nu fie niciodată diagnosticat.

Cele mai comune caracteristici ale CES includ:

• Colobom ocular. Acest lucru se întâmplă atunci când o fisură din partea inferioară a ochiului nu reușește să se închidă în timpul dezvoltării timpurii, rezultând o fisură sau un decalaj. Colobomul sever poate duce la defecte de vedere sau orbire.
• Etichete sau gropi de piele pruriculare. Acesta este un defect al urechii care provoacă mici creșteri ale pielii (etichete) sau ușoare depresiuni (gropi) în fața urechilor.
• Atrezia anală. Acesta este momentul în care canalul anal este absent. Chirurgia trebuie să o corecteze.

Aproximativ două cincimi dintre persoanele cu CES au aceste trei simptome, denumite „triada clasică a simptomelor”. Cu toate acestea, fiecare caz de CES este unic.

Alte simptome ale CES includ:

• alte anomalii ale ochilor, cum ar fi strabismul (încrucișarea ochilor) sau având un ochi anormal de mic (microftalmie unilaterală)
• deschidere anală mică sau îngustă (stenoză anală)
• insuficiență ușoară a auzului
• defecte cardiace congenitale
• defecte renale, cum ar fi subdezvoltarea unuia sau ambilor rinichi, absența unui rinichi sau prezența unui rinichi suplimentar
• defecte ale tractului reproductiv, cum ar fi subdezvoltarea uterului (femele), absența vaginului (femele) sau testiculele nedescinse (masculi)
• dizabilități intelectuale, care sunt de obicei ușoare
• defecte scheletice, cum ar fi scolioza (curbura coloanei vertebrale), fuziunea anormală a anumitor oase în coloana vertebrală (fuziuni vertebrale) sau absența anumitor degete
• hernie
• atrezie biliară (când căile biliare nu reușesc să se dezvolte sau să se dezvolte anormal)
• palat despicat (închidere incompletă a acoperișului gurii)
• mic de statura
• trăsături faciale anormale, cum ar fi pliurile pleoapei înclinate în jos, ochi distanțați larg și o maxilară mică

Cauzele sindromului ochiului de pisică

CES este o tulburare genetică care apare atunci când există o problemă cu cromozomii unei persoane.

Cromozomii sunt structuri care transportă informațiile noastre genetice. Ele pot fi găsite în nucleul celulelor noastre. Oamenii au 23 de cromozomi pereche. Fiecare are:

• un braț scurt etichetat ca „p”
• un braț lung etichetat cu litera „q”
• o regiune în care cele două brațe se conectează, numită centromer

În mod normal, oamenii au două copii ale cromozomului 22, fiecare cu un braț scurt numit 22p și un braț lung numit 22q. Persoanele cu CES au două copii suplimentare ale brațului scurt și o mică regiune a brațului lung al cromozomului 22 (22pter-22q11). Acest lucru determină o dezvoltare anormală în timpul stadiilor embrionare și fetale.

Cauza exactă a CES nu este cunoscută. Cromozomii suplimentari nu sunt de obicei moșteniți de la un părinte, ci par să apară aleatoriu atunci când apare o eroare atunci când celulele reproductive se divid.

În aceste cazuri, părinții au cromozomi normali. CES apare la doar 1 din fiecare 50.000 până la 150.000 de nașteri vii, estimează Organizația Națională pentru Tulburări Rare.

Cu toate acestea, există câteva cazuri moștenite de CES. Dacă aveți această afecțiune, există un risc mare să transmiteți cromozomului suplimentar copiilor dvs.

Diagnosticul sindromului ochiului de pisică

Un medic poate observa mai întâi un defect de naștere care ar putea sugera CES înainte ca un copil să se nască cu un test cu ultrasunete. O ultrasunete folosește unde sonore pentru a produce o imagine a fătului. Poate dezvălui anumite defecte caracteristice CES.

Dacă medicul dumneavoastră observă aceste caracteristici la ultrasunete, acesta poate solicita teste de urmărire, cum ar fi amniocenteza. În timpul amniocentezei, medicul dumneavoastră ia un eșantion de lichid amniotic pentru a-l analiza.

Medicii pot diagnostica CES prin prezența unui material cromozomial suplimentar din cromozomul 22q11. Testarea genetică se poate face pentru a confirma diagnosticul. Această testare poate include:

• Cariotipare. Acest test produce o imagine a cromozomilor unei persoane.
• Hibridizarea in situ a fluorescenței (FISH). Poate detecta și localiza o secvență specifică de ADN pe un cromozom.

Odată confirmat CES, medicul dumneavoastră va efectua probabil teste suplimentare pentru a detecta orice alte anomalii care ar putea fi prezente, cum ar fi defecte cardiace sau renale.

Aceste teste pot include:

• Razele X și alte teste imagistice
• electrocardiografie (EKG)
• ecocardiografie
• examinarea ochilor
• teste auditive
• teste de funcție cognitivă

Tratamentul sindromului ochiului de pisică

Un plan de tratament pentru CES depinde de simptomele individului. Tratamentul poate implica o echipă de:

• pediatri
• chirurgi
• specialiști în inimă (cardiologi)
• specialiști gastrointestinali
• specialiști în ochi
• ortopedisti

Nu există încă un remediu pentru CES, astfel încât tratamentul este îndreptat către fiecare simptom specific. Aceasta poate include:

• medicamente
• intervenție chirurgicală pentru corectarea atreziei anale, anomalii scheletice, defecte genitale, hernii și alte probleme fizice
• fizioterapie
• ergoterapie
• terapia cu hormoni de creștere pentru persoanele cu statură foarte scurtă
• educație specială pentru cei cu dizabilități intelectuale

Perspective pentru persoanele cu sindrom de ochi de pisică

Speranța de viață pentru persoanele cu CES variază foarte mult. Depinde de severitatea afecțiunii, mai ales dacă există probleme cardiace sau renale. Tratamentul simptomelor individuale în aceste cazuri poate prelungi viața.

Unele persoane cu CES vor avea malformații severe la începutul copilăriei, ceea ce poate duce la o speranță de viață mult mai scurtă. Cu toate acestea, pentru majoritatea oamenilor CES, speranța de viață nu este de obicei redusă.

Dacă aveți CES și intenționați să rămâneți gravidă, poate doriți să discutați cu un consilier genetic despre riscul transmiterii afecțiunii.