Ce este sindromul nevocelular bazal?
Sindromul nevocelular bazal se referă la un grup de nereguli cauzate de o afecțiune genetică rară. Afectează:
- piele
- Sistemul endocrin
- sistem nervos
- ochi
- oase
Alte denumiri pentru sindromul nevocelular bazal includ:
- Sindromul Gorlin
- Sindromul Gorlin-Goltz
- sindromul carcinomului bazocelular nevooid (NBCCS)
Semnul revelator al acestei tulburări este apariția carcinomului cu celule bazale (BCC) după ce ați intrat în pubertate. Carcinomul cu celule bazale este cel mai frecvent tip de cancer de piele din lume.
Cel mai adesea întâlnit la persoanele cu vârsta peste 45 de ani, apare de obicei ca urmare a expunerii prelungite la lumina soarelui. Persoanele cu sindrom nevocelular au un risc crescut de a dezvolta carcinom bazocelular.
Care sunt simptomele sindromului nevocelular?
Cel mai frecvent simptom al sindromului nevocelular bazal este dezvoltarea carcinomului bazocelular la adolescență sau la vârsta adultă tânără.
Sindromul nevocelular bazal este, de asemenea, responsabil pentru dezvoltarea altor tipuri de cancer la începutul vieții unei persoane, inclusiv:
- meduloblastom (o tumoare malignă pe creier, de obicei la copii)
- cancer mamar
- limfom non-Hodgkin (NHL)
- cancer ovarian
Persoanele care au sindromul nevocelular au adesea caracteristici fizice unice. Exemplele includ:
- scobit în palmele mâinilor sau pe picioare
- dimensiunea capului mare
- fisura palatului
- ochi distanțați
- maxilarul proeminent
- probleme ale coloanei vertebrale, inclusiv scolioză sau cifoză (curburi anormale ale coloanei vertebrale)
Unele persoane cu sindromul nevocelular bazal vor dezvolta, de asemenea, tumori la nivelul maxilarului.
Aceste tumori sunt cunoscute sub numele de tumori keratocistice odontogene și pot provoca umflarea feței persoanei. În unele cazuri, tumorile își vor deplasa dinții.
Dacă starea este severă, pot apărea simptome suplimentare. De exemplu, sindromul nevocelular bazal poate afecta sistemul nervos. Acest lucru poate provoca:
- orbire
- surditate
- convulsii
- dizabilitate intelectuală
Ce cauzează sindromul nevului cu celule bazale?
Sindromul nevocelular bazal este transmis în familii printr-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că trebuie să obțineți gena doar de la unul dintre părinții dvs. pentru a dezvolta tulburarea.
Dacă un părinte are gena, aveți 50% șanse să o moșteniți și să dezvoltați afecțiunea.
Gena specifică implicată în dezvoltarea sindromului nevocelular bazal este gena PTCH1, sau patch-uri. Această genă este responsabilă pentru a se asigura că celulele normale din corp nu se multiplică prea repede.
Când apar probleme cu această genă, corpul nu este capabil să oprească diviziunea și creșterea celulară. Drept urmare, corpul dumneavoastră nu poate preveni dezvoltarea anumitor tipuri de cancer.
Cum este diagnosticat sindromul nevocelular bazal?
Medicul dumneavoastră poate diagnostica sindromul nevocelular bazal. Vă vor întreba despre istoricul sănătății dvs., inclusiv dacă ați fost diagnosticat cu cancer și dacă există antecedente de boală în familia dvs.
Medicul dumneavoastră va efectua, de asemenea, un examen fizic pentru a vedea dacă aveți oricare dintre următoarele:
- tumori odontogene keratocistice
- hidrocefalie (lichid pe creier care duce la umflarea capului)
- anomalii la nivelul coastelor sau coloanei vertebrale
Pentru a vă confirma diagnosticul, medicul dumneavoastră vă poate comanda și teste suplimentare. Acestea pot include:
- ecocardiogramă
- RMN al capului
- biopsie (dacă aveți tumori)
- Radiografia capului și a maxilarului
- testarea genetică
Cum este tratat sindromul nevocelular bazal?
Tratamentul sindromului nevocelular bazal va depinde de simptomele dumneavoastră. Dacă aveți cancer, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să consultați un oncolog (specialist în cancer) pentru tratament.
Dacă aveți această afecțiune, dar nu dezvoltați cancer, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să consultați în mod regulat un dermatolog (medic de piele).
Dermatologul vă va examina pielea pentru a detecta cancerul de piele înainte de a ajunge la un stadiu care pune viața în pericol.
Oamenii care dezvoltă tumori la nivelul maxilarelor vor trebui să fie operați pentru a le elimina. Simptome precum dizabilitatea intelectuală pot fi tratate prin servicii pentru a îmbunătăți capacitățile și calitatea vieții persoanei.
Serviciile pot include:
- educatie speciala
- fizioterapie
- ergoterapie
- logopedie și limbaj
Care este perspectiva pe termen lung pentru cineva cu această afecțiune?
Dacă aveți sindromul nevocelular bazal, perspectiva dvs. va depinde de complicațiile care rezultă din starea dumneavoastră. Cancerul de piele, dacă este prins devreme, poate fi tratat eficient.
Cu toate acestea, este posibil ca persoanele cu stadii avansate ale acestui cancer să nu aibă o perspectivă bună. Complicații precum orbirea sau surditatea vă pot afecta, de asemenea, perspectiva.
Dacă ați fost diagnosticat cu sindromul nevocelular bazal, este important să știți că nu sunteți singur și că există resurse care vă pot oferi asistență.
Urmați linkurile de mai jos pentru a vă conecta la resurse locale și online:
- Alianța sindromului Gorlin
- Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD) (sub „Organizații”)
Se poate preveni sindromul nevocelular bazal?
Sindromul nevocelular bazal este o afecțiune genetică care poate să nu fie posibilă de prevenit. Dacă aveți această tulburare sau aveți gena pentru aceasta, vă recomandăm să solicitați consiliere genetică dacă intenționați să aveți copii.
Medicii dvs. vă vor ajuta să vă furnizeze informațiile de care aveți nevoie pentru a putea lua o decizie în cunoștință de cauză.
