Boala Wilson

Ce este boala Wilson?

Boala Wilson, cunoscută și sub numele de degenerescență hepatolenticulară și degenerescență lenticulară progresivă, este o afecțiune genetică rară care provoacă otrăvirea cu cupru în organism. Afectează aproximativ 1 din 30.000 de oameni din întreaga lume.

Într-un corp sănătos, ficatul filtrează excesul de cupru și îl eliberează prin urină. Cu boala Wilson, ficatul nu poate elimina în mod corespunzător suplimentul de cupru. Cuprul suplimentar se acumulează apoi în organe precum creierul, ficatul și ochii.

Diagnosticul precoce este crucial pentru oprirea progresiei bolii Wilson. Tratamentul poate presupune administrarea de medicamente sau efectuarea unui transplant de ficat. Întârzierea sau neprimirea tratamentului poate provoca insuficiență hepatică, leziuni ale creierului sau alte afecțiuni care pun viața în pericol.

Discutați cu medicul dumneavoastră dacă familia dumneavoastră are antecedente de boală Wilson. Mulți oameni cu această afecțiune duc o viață normală și sănătoasă.

Semnele și simptomele bolii Wilson

Semnele și simptomele bolii Wilson variază foarte mult, în funcție de organul afectat. Pot fi confundate cu alte boli sau afecțiuni. Boala Wilson poate fi detectată numai de către un medic și prin teste de diagnostic.

Legat de ficat

Următoarele simptome pot indica acumularea de cupru în ficat:

• slăbiciune
• senzație de oboseală
• pierdere în greutate
• greaţă
• vărsături
• pierderea poftei de mâncare
• mâncărime
• icter sau îngălbenirea pielii
• edem sau umflarea picioarelor și a abdomenului
• durere sau balonare în abdomen
• angioame păianjen sau vase de sânge vizibile ca ramuri pe piele
• crampe musculare

Multe dintre aceste simptome, cum ar fi icterul și edemul, sunt aceleași pentru alte afecțiuni, cum ar fi insuficiența hepatică și renală. Medicul dumneavoastră va efectua mai multe teste înainte de a confirma diagnosticul bolii Wilson.

Neurologic

Acumularea de cupru în creier poate provoca simptome precum:

• tulburări de memorie, vorbire sau vedere
• mers anormal
• migrene
• saliva
• insomnie
• stângăcie cu mâinile
• schimbări de personalitate
• modificări ale dispoziției
• depresie
• probleme în școală

În stadiile avansate, aceste simptome pot include spasme musculare, convulsii și dureri musculare în timpul mișcării.

Inele Kayser-Fleischer și cataracta de floarea soarelui

Medicul dumneavoastră va verifica, de asemenea, dacă există inele Kayser-Fleischer (K-F) și cataracta de floarea-soarelui în ochi. Inelele K-F sunt decolorări anormale maronii aurii la nivelul ochilor care sunt cauzate de depunerile de exces de cupru. Inelele K-F apar la aproximativ 97% dintre persoanele cu boală Wilson.

Cataracta de floarea-soarelui apare la 1 din 5 persoane cu boala Wilson. Acesta este un centru distinctiv multicolor cu spițe care radiază spre exterior.

Alte simptome

Acumularea de cupru în alte organe poate provoca:

• decolorare albăstruie la nivelul unghiilor
• pietre la rinichi
• osteoporoză prematură sau lipsa densității osoase
• artrită
• nereguli menstruale
• tensiune arterială scăzută

Care este cauza și cine este expus riscului bolii Wilson?

O mutație în ATP7B gena, care codifică transportul cuprului, cauzează boala Wilson. Trebuie să moșteniți gena de la ambii părinți pentru a avea boala Wilson. Acest lucru poate însemna că unul dintre părinții dvs. are afecțiunea sau poartă gena.

Gena poate sări peste o generație, deci este posibil să doriți să priviți mai departe decât părinții sau să faceți un test genetic.

Cum este diagnosticată boala Wilson?

Boala Wilson poate fi dificil de diagnosticat inițial pentru medici. Simptomele sunt similare cu alte probleme de sănătate, cum ar fi otrăvirea cu metale grele, hepatita C și paralizia cerebrală.

Uneori, medicul dumneavoastră va putea exclude boala Wilson odată ce apar simptome neurologice și nu există un inel K-F vizibil. Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul persoanelor cu simptome specifice ficatului sau care nu prezintă alte simptome.

Un medic vă va întreba despre simptomele dvs. și vă va solicita istoricul medical al familiei. De asemenea, vor folosi o varietate de teste pentru a căuta daune cauzate de acumulările de cupru.

Examen fizic

În timpul tratamentului, medicul dumneavoastră va:

• examinează-ți corpul
• ascultați sunete în abdomen
• verificați-vă ochii sub o lumină puternică pentru inele K-F sau cataractă de floarea-soarelui
• vă testează abilitățile motorii și de memorie

Teste de laborator

Pentru analize de sânge, medicul dumneavoastră va extrage probe și le va analiza la un laborator pentru a verifica:

• anomalii ale enzimelor hepatice
• nivelurile de cupru din sânge
• niveluri mai scăzute de ceruloplasmină, o proteină care transportă cuprul prin sânge
• o genă mutantă, numită și testare genetică
• scăderea zahărului din sânge

De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate cere să vă colectați urina timp de 24 de ore pentru a căuta acumularea de cupru.

Ce este un test de ceruloplasmină? »

Testele imagistice

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și tomografia computerizată (CT) pot ajuta la evidențierea oricăror anomalii ale creierului, mai ales dacă aveți simptome neurologice. Aceste constatări nu pot diagnostica afecțiunea, dar pot ajuta la stabilirea unui diagnostic sau cât de avansată este afecțiunea.

Medicul dumneavoastră va căuta semnale slabe ale trunchiului cerebral și leziuni ale creierului și ficatului.

Biopsie hepatică

Medicul dumneavoastră vă poate sugera o biopsie hepatică pentru a căuta semne de deteriorare și niveluri ridicate de cupru. Dacă sunteți de acord cu această procedură, poate fi necesar să încetați să luați anumite medicamente și să postiți timp de opt ore în prealabil.

Medicul dumneavoastră va aplica un anestezic local înainte de a introduce un ac pentru a lua o probă de țesut. Puteți cere sedative și medicamente pentru durere, dacă este necesar. Înainte de a pleca acasă, va trebui să vă întindeți de două ore și să așteptați încă două-patru ore.

Dacă medicul dumneavoastră constată prezența bolii Wilson, acesta vă poate recomanda fraților dvs. să efectueze și un test genetic. Vă poate ajuta să identificați dacă dumneavoastră sau ceilalți membri ai familiei dumneavoastră riscați să transmiteți boala Wilson.

De asemenea, vă recomandăm să luați în considerare viitorul screening pentru nou-născutul dvs. dacă sunteți gravidă și aveți boala Wilson.

Cum este tratată boala Wilson?

Tratamentul cu succes al bolii Wilson depinde de sincronizare mai mult decât de medicamente. Tratamentul se întâmplă adesea în trei etape și ar trebui să dureze o viață. Dacă o persoană încetează să mai ia medicamentele, cuprul se poate acumula din nou.

Primul stagiu

Primul tratament este de a elimina excesul de cupru din corpul dumneavoastră prin terapia chelatoare. Agenții chelatori includ medicamente precum d-penicilamină și trientină sau Syprine. Aceste medicamente vor elimina cuprul suplimentar din organele dvs. și îl vor elibera în sânge. Rinichii dvs. vor filtra apoi cuprul în urină.

Trientina are mai puține efecte secundare raportate decât d-penicilamina. Efectele secundare potențiale ale d-penicilaminei includ:

• febră
• eczemă
• probleme cu rinichii
• probleme de măduvă osoasă

Medicul dumneavoastră vă va oferi doze mai mici de medicamente chelatoare dacă sunteți gravidă, deoarece acestea pot provoca malformații congenitale.

A doua faza

Scopul celei de-a doua etape este menținerea nivelurilor normale de cupru după îndepărtare. Medicul dumneavoastră vă va prescrie zinc sau tetrathiomolibdat dacă ați terminat primul tratament sau nu prezentați simptome, dar aveți boala Wilson.

Zincul administrat oral sub formă de săruri sau acetat (Galzin) împiedică organismul să absoarbă cuprul din alimente. S-ar putea să aveți ușor stomac deranjat de a lua zinc. Copiii cu boala Wilson, dar care nu prezintă simptome, pot dori să ia zinc pentru a preveni agravarea afecțiunii sau pentru a încetini progresul acesteia.

A treia etapă

După ce simptomele se îmbunătățesc și nivelul de cupru este normal, va trebui să vă concentrați pe terapia de întreținere pe termen lung. Aceasta include continuarea tratamentului cu zinc sau chelare și monitorizarea regulată a nivelului de cupru.

De asemenea, vă puteți gestiona nivelul de cupru evitând alimentele cu niveluri ridicate, cum ar fi:

• fructe uscate
• ficat
• ciuperci
• nuci
• crustacee
• ciocolată
• multivitamine

S-ar putea să doriți să vă verificați și nivelul apei acasă. S-ar putea să existe suplimentar cupru în apă dacă casa dvs. are țevi de cupru.

Medicamentele pot dura între patru și șase luni pentru a lucra la o persoană care prezintă simptome. Dacă o persoană nu răspunde la aceste tratamente, este posibil să necesite un transplant de ficat. Un transplant de ficat reușit poate vindeca boala Wilson. Rata de succes pentru transplanturile de ficat este de 85% după un an.

Cum să vă pregătiți pentru o biopsie hepatică »

Studii clinice

Câteva centre medicale au studii clinice pentru un nou medicament numit WTX101. Wilson Theraputics a dezvoltat acest medicament pentru tratamentul bolii Wilson. Poartă o substanță chimică numită tetrathiomolybdate, care împiedică corpul să absoarbă cuprul. S-a dovedit a fi eficient pentru persoanele aflate în stadiile incipiente ale bolii Wilson, în special la persoanele cu simptome neurologice. Faceți clic aici pentru a găsi mai multe informații despre un centru din zona dvs.

Care este perspectiva pentru boala Wilson?

Cu cât veți afla mai devreme dacă aveți gena bolii Wilson, cu atât prognosticul este mai bun. Boala Wilson se poate transforma în insuficiență hepatică și leziuni cerebrale dacă nu este tratată.

Tratamentul precoce poate ajuta la inversarea problemelor neurologice și a afectării ficatului. Tratamentul într-o etapă ulterioară poate preveni progresul în continuare al bolii, dar nu va restabili întotdeauna daunele. Este posibil ca persoanele aflate în stadii avansate să învețe cum să-și gestioneze simptomele pe parcursul vieții.

Poți preveni boala Wilson?

Boala Wilson este o genă moștenită transmisă de la părinți la copiii lor. Dacă părinții au un copil cu boala Wilson, ar putea avea și alți copii cu această afecțiune.

Deși nu puteți preveni boala Wilson, puteți întârzia sau încetini apariția afecțiunii. Dacă aflați că aveți boala Wilson la început, este posibil să puteți preveni apariția simptomelor prin administrarea de medicamente precum zincul. Un specialist genetic poate ajuta părinții să își determine riscul potențial de transmitere a bolii Wilson copiilor lor.

Pasii urmatori

Faceți o întâlnire cu medicul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau cineva pe care îl cunoașteți este posibil să aveți boala Wilson sau să prezentați simptome de insuficiență hepatică. Cel mai mare indicator pentru această afecțiune este istoricul familiei, dar gena mutantă poate sări peste o generație. Poate doriți să solicitați un test genetic alături de celelalte teste pe care le va programa medicul dumneavoastră.

Veți dori să începeți tratamentul imediat dacă primiți un diagnostic pentru boala Wilson. Tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea sau întârzierea afecțiunii, mai ales dacă nu prezentați încă simptome. Medicamentul include agenți de chelatare și zinc și poate dura până la șase luni pentru a lucra. Chiar și după ce nivelul de cupru revine la normal, ar trebui să continuați să luați medicamente, deoarece boala Wilson este o afecțiune pe tot parcursul vieții.