Ce este trombofilia?
Trombofilia este o afecțiune în care există un dezechilibru în proteinele de coagulare a sângelui sau factorii de coagulare naturali. Acest lucru vă poate pune în pericol apariția cheagurilor de sânge.
Coagularea sângelui sau coagularea este în general un lucru bun. Este ceea ce oprește sângerarea atunci când ați rănit un vas de sânge.
Dar dacă acele cheaguri nu se dizolvă sau aveți tendința de a dezvolta cheaguri chiar și atunci când nu ați fost rănit, aceasta poate fi o problemă gravă, chiar care pune viața în pericol.
Cheagurile de sânge se pot rupe și pot circula prin sânge. Persoanele cu trombofilie pot prezenta un risc crescut de a dezvolta tromboză venoasă profundă (TVP) sau o embolie pulmonară. Cheagurile de sânge pot provoca, de asemenea, atac de cord și accident vascular cerebral.
Este dificil de spus câți oameni au trombofilie, deoarece simptomele nu apar decât dacă dezvoltați un cheag de sânge. Trombofilia poate fi moștenită sau o puteți dobândi mai târziu în viață.
Care sunt simptomele trombofiliei?
Trombofilia nu provoacă niciun simptom, așa că s-ar putea să nu știi nici măcar că o ai dacă nu ai un cheag de sânge. Simptomele unui cheag de sânge depind de locul în care se află:
- braț sau picior: sensibilitate, căldură, umflături, durere
- abdomen: vărsături, diaree, dureri abdominale severe
- inimă: dificultăți de respirație, greață, senzație de amețeală, transpirație, disconfort în partea superioară a corpului, dureri în piept și presiune
- plămân: dificultăți de respirație, transpirație, febră, tuse de sânge, bătăi rapide ale inimii, dureri în piept
- creier: probleme de vorbire, probleme de vedere, amețeli, slăbiciune a feței sau a membrelor, cefalee bruscă severă
TVP implică de obicei un singur picior. Simptomele pot include:
- umflături și sensibilitate la gambă sau picior
- durere de picioare sau durere
- durere care se intensifică dacă îndoiți piciorul în sus
- zona este caldă la atingere
- pielea este roșie, de obicei în partea din spate a piciorului, sub genunchi
TVP pot apărea uneori la ambele picioare. Se poate întâmpla și în ochi, creier, ficat și rinichi.
Dacă cheagul se eliberează și intră în sânge, acesta poate ajunge în plămâni. Acolo, poate întrerupe alimentarea cu sânge a plămânilor, devenind rapid o afecțiune care pune viața în pericol, numită embolie pulmonară.
Simptomele unei embolii pulmonare includ:
- dureri în piept
- dificultăți de respirație
- senzație de amețeală, amețeli
- tuse uscată sau tuse cu sânge sau mucus
- durere în partea superioară a spatelui
- lesin
O embolie pulmonară necesită tratament medical de urgență. Dacă aveți unele dintre aceste simptome, sunați imediat la 911.
Avortul spontan recurent ar putea fi, de asemenea, un semn că ați putea avea trombofilie.
Care sunt cauzele trombofiliei?
Există destul de multe tipuri de trombofilie, unele cu care te-ai născut și altele pe care le dezvolti mai târziu în viață.
Tipuri genetice
Factorul V Trombofilia Leiden este cea mai comună dintre formele genetice, afectând în principal persoanele de origine europeană. Este o mutație a genei F5.
Deși vă crește riscul, această mutație genetică nu înseamnă neapărat că veți avea o problemă cu cheagurile de sânge. De fapt, doar aproximativ 10% dintre persoanele cu factorul V Leiden o fac.
Al doilea tip genetic cel mai frecvent este trombofilia protrombinică, care afectează în principal persoanele de origine europeană. Implică o mutație a genei F2.
Tipurile genetice de trombofilie pot crește riscul avorturilor spontane multiple, dar majoritatea femeilor cu aceste mutații genetice au sarcini normale.
Alte forme moștenite includ:
- disfibrinogenemie congenitală
- deficit ereditar de antitrombină
- deficit de proteină C heterozigotă
- deficit de proteină heterozigotă S
Tipuri dobândite
Cel mai frecvent tip dobândit este sindromul antifosfolipidic. Aproximativ 70% dintre cei afectați sunt femei. Și 10-15 la sută dintre persoanele cu lupus eritematos sistemic au, de asemenea, sindromul antifosfolipidic.
Aceasta este o tulburare autoimună care determină anticorpii să atace fosfolipidele, care vă ajută să vă mențineți sângele la o consistență adecvată.
Sindromul antifosfolipidic poate crește riscul apariției complicațiilor sarcinii, cum ar fi:
- preeclampsie
- avort
- naștere mortă
- greutate mică la naștere
Alte cauze ale trombofiliei dobândite includ:
- repaus prelungit la pat, cum ar fi în timpul bolii sau în urma unui spital
- cancer
- leziuni traumatice
- disfibrinogenemie dobândită
Indiferent dacă aveți sau nu trombofilie, există o serie de alți factori de risc pentru apariția cheagurilor de sânge. Unele dintre acestea sunt:
- obezitate
- interventie chirurgicala
- fumat
- sarcina
- utilizarea contraceptivelor orale
- terapie de înlocuire a hormonilor
Cum este diagnosticată trombofilia?
Trombofilia este diagnosticată prin teste de sânge. Aceste teste pot identifica starea, dar nu pot determina întotdeauna cauza.
Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți trombofilie, testele genetice pot identifica alți membri ai familiei cu aceeași afecțiune. Atunci când luați în considerare testarea genetică, trebuie să vă întrebați medicul dacă rezultatele ar avea vreun impact asupra deciziilor de tratament.
Testarea genetică pentru trombofilie trebuie făcută numai cu îndrumarea unui consilier genetic calificat.
Care sunt opțiunile de tratament pentru trombofilie?
Este posibil să nu aveți nevoie de tratament, cu excepția cazului în care dezvoltați un cheag de sânge sau aveți un risc crescut de a dezvolta unul. Unii factori care pot influența deciziile de tratament sunt:
- vârstă
- istorie de familie
- starea generală de sănătate
- stil de viata
Există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de a dezvolta cheaguri de sânge:
- Dacă fumezi, oprește-te.
- Mențineți o greutate sănătoasă.
- Fă sport regulat.
- Mențineți o dietă sănătoasă.
- Încercați să evitați perioade lungi de inactivitate sau odihnă la pat.
Medicamentele pot include anticoagulante precum warfarina sau heparina. Warfarina (Coumadin sau Jantoven) este un medicament pe cale orală, dar durează câteva zile pentru a începe să lucreze. Dacă aveți un cheag care necesită tratament imediat, heparina este un medicament injectabil cu acțiune rapidă care poate fi utilizat împreună cu warfarina.
Veți avea nevoie de teste periodice de sânge pentru a vă asigura că luați cantitatea potrivită de warfarină. Testele de sânge includ testul timpului de protrombină și raportul internațional normalizat (INR).
Dacă doza dvs. este prea mică, veți fi în continuare în pericol de formare a cheagurilor de sânge. Dacă doza este prea mare, riscați sângerări excesive. Testele îl vor ajuta pe medicul dumneavoastră să ajusteze doza după cum este necesar.
Dacă aveți trombofilie sau dacă luați medicamente anticoagulante, asigurați-vă că informați toți profesioniștii din domeniul sănătății înainte de a efectua proceduri medicale.
Care sunt perspectivele pentru trombofilie?
Nu poți preveni trombofilia moștenită. Și, deși nu puteți preveni complet trombofilia dobândită, există câțiva pași pe care îi puteți lua pentru a reduce șansele de a dezvolta un cheag de sânge.
Cheagurile de sânge trebuie tratate imediat, așa că aflați semnele de avertizare.
Puteți avea trombofilie și nu dezvoltați niciodată un cheag de sânge sau nu aveți nevoie de tratament. În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate recomanda utilizarea pe termen lung a diluanților de sânge, care vor necesita teste periodice de sânge.
Trombofilia poate fi gestionată cu succes.
