Ce este polidactilia?

Prezentare generală

Polidactilia este o afecțiune în care o persoană se naște cu degetele sau degetele de la picioare în plus. Termenul provine din cuvintele grecești pentru „mulți” („poli”) și „cifre” („dactylos”).

Există mai multe tipuri de polidactilie. Cel mai adesea cifra suplimentară crește lângă al cincilea deget sau deget de la picior.

Polidactilia tinde să se desfășoare în familii. Poate rezulta și din mutații genetice sau din cauze de mediu.

Tratamentul obișnuit este intervenția chirurgicală pentru a elimina cifra suplimentară.

Fapte rapide despre polidactilie

• Mâna dreaptă și piciorul stâng sunt cel mai frecvent afectate.
• Mâinile sunt afectate mai des decât picioarele.
• Polidactilia este de două ori mai frecventă la bărbați.
• Apare la 1 din 1.000 de nașteri din populația generală.
• Se găsește mai frecvent la populația afro-americană, care apare la 1 din 150 de nașteri.

Simptomele polidactiliei

Polidactilia determină o persoană să aibă degetele sau degetele de la picioare suplimentare pe una sau pe ambele mâini sau picioare.

Cifra sau cifrele suplimentare pot fi:

• complet și complet funcțional
• parțial format, cu ceva os
• doar o mică masă de țesut moale (numită nubbin)

Tipuri de polidactilie

Polidactilia apare cel mai adesea fără alte anomalii. Aceasta se numește polidactilie izolată sau nesindromică.

Uneori este asociat cu o altă afecțiune genetică. Aceasta se numește polidactilie sindromică.

Polidactilie izolată

Există trei tipuri de polidactilie izolată, clasificate după poziția cifrei suplimentare:

• Polidactilia postaxială apare la exteriorul mâinii sau al piciorului, unde se află a cincea cifră. În mână, aceasta se numește partea ulnară. Acesta este cel mai frecvent tip de polidactilie.
• Polidactilia prreaxială apare în interiorul mâinii sau al piciorului, acolo unde este degetul mare sau degetul mare. În mână, aceasta se numește partea radială.
• Polidactilia centrală apare în cifrele medii ale mâinii sau piciorului. Este cel mai puțin comun tip.

Pe măsură ce tehnologiile genetice au avansat, cercetătorii au clasificat subtipurile pe baza variațiilor de malformație și a genelor implicate.

Polidactilia sindromică

Polidactilia sindromică este mult mai puțin frecventă decât polidactilia izolată. Un studiu din 1998 realizat pe 5.927 de persoane cu polidactilie a constatat că doar 14,6% dintre aceștia se născuseră cu o tulburare genetică asociată.

Există multe sindroame rare asociate cu polidactilia, inclusiv anomalii cognitive și de dezvoltare și malformații ale capului și feței. Un studiu din 2010 privind clasificarea polidactiliei a găsit 290 de condiții asociate.

Progresele în tehnicile genetice au făcut posibilă identificarea genelor și mutațiilor specifice care contribuie la multe dintre aceste tulburări. Studiul din 2010 a identificat mutații la 99 de gene asociate cu unele dintre aceste condiții.

Cu această înțelegere detaliată a geneticii, medicii sunt mai capabili să caute și să trateze alte afecțiuni la copiii născuți cu polidactilie.

Sindroame asociate cu polidactilia

Iată câteva dintre sindroamele genetice asociate cu polidactilia:

• Sindromul Down este puternic asociat cu degetele mari.
• Sindactilia implică cifre care sunt fuzionate sau de tip webl. Un studiu din 2017 a estimat că acest lucru are loc la 1 din 2.000 până la 3.000 de nașteri.
• Acrocefalosindactilia implică fuziunea timpurie a oaselor craniului și sindactilia.
• Sindromul Greig implică dezvoltarea anormală a membrelor, capului și feței. De asemenea, apar cifre topite sau cifre suplimentare sau un deget mare sau degetul mare anormal.
• Sindromul Carpenter implică un cap ascuțit cu polidactilie care apare în al cincilea deget sau în primul sau al doilea deget.
• Sindromul Saethre-Chotzen implică un prim deget de la picioare dublu și sindactilie între al doilea și al treilea deget.
• Sindromul Bardet-Beidl este asociat cu polidactilia și sindactilia la degete și la picioare.
• Sindromul McKusick-Kaufman implică defecte cardiace, anomalii genitale și polidactilie.
• Sindromul Cornelia de Lange implică tulburări de dezvoltare.
• Sindromul Pallister-Hall este asociat cu defecte de dezvoltare și sindactilie.
• Polidactilia cu coaste scurte implică un torace îngust și polidactilia preaxială. Soiurile acestui sindrom includ sindromul Jeune, sindromul Ellis van Creveld, sindromul Saldino-Noonan și sindromul Majewski.
• Sindromul trifalangian degetul mare-polidactilie implică malformații ale mâinilor și piciorului atât cu polidactilie preaxială, cât și postaxială.

Cauzele polidactiliei

Polidactilie izolată sau nesindromică

Polidactilia izolată este de cele mai multe ori transmisă de la un părinte la un copil prin gene. Aceasta este cunoscută sub numele de moștenire autosomală dominantă.

Au fost identificate șase dintre genele specifice implicate:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Locațiile cromozomiale ale acestor gene au fost, de asemenea, identificate.

O revizuire a literaturii din 2018 a geneticii polidactiliei sugerează că mutațiile moștenite în aceste gene și căile lor de semnalizare afectează membrele în creștere ale embrionului în timpul săptămânilor 4-8.

Cazuri nonfamiliale de polidactilie izolată

Există unele dovezi că factorii de mediu joacă un rol în cazurile izolate de polidactilie care nu sunt familiale. Un studiu din 2013 efectuat pe 459 de copii din Polonia cu polidactilie preaxială izolată, care nu era familială, a constatat că aceasta a apărut mai frecvent în:

• copiii femeilor cu diabet zaharat
• copii cu greutăți mai mici la naștere
• copii cu ordin inferior nașterii (de exemplu, primul sau al doilea născut)
• copii ai căror tați aveau niveluri educaționale mai scăzute
• copii ale căror mame au avut infecții ale tractului respirator superior în primele trei luni de sarcină
• copii ale căror mame au avut antecedente de epilepsie
• copiii care au fost expuși în embrion la talidomidă

Polidactilia sindromică

Pe măsură ce tehnologiile genetice au avansat, cercetătorii au identificat mai multe gene și mecanisme implicate în polidactilie și sindroamele asociate acesteia.

Sindroamele sunt considerate a fi cauzate de mutații genetice care afectează căile de semnalizare în timpul dezvoltării unui embrion. Malformațiile membrelor sunt adesea asociate cu probleme în alte organe.

Pe măsură ce învață mai multe despre aceste gene, cercetătorii speră să facă lumină asupra mecanismelor implicate în dezvoltarea membrelor.

Tratarea polidactiliei

Tratamentul pentru polidactilie depinde de modul și locul în care cifra suplimentară este conectată la mână sau la picior. În majoritatea cazurilor, cifra suplimentară este eliminată în primii doi ani ai copilului. Acest lucru oferă copilului o utilizare tipică a mâinii și le permite picioarelor să se încadreze în pantofi.

Uneori, adulții vor fi operați pentru a îmbunătăți aspectul sau funcția mâinii sau piciorului.

Chirurgia este de obicei ambulatorie, cu anestezie locală sau topică. Diferitele tehnici chirurgicale fac obiectul cercetărilor în curs.

A cincea cifră

Îndepărtarea unui deget mic sau deget de la picior în plus este de obicei o procedură simplă.

În trecut, coșurile erau de obicei doar legate, dar acest lucru lăsa adesea o umflătură. Acum este preferată intervenția chirurgicală.

Copilul va primi cusături pentru a închide rana. Cusăturile se dizolvă în decurs de două până la patru săptămâni.

Degetul mare sau degetul mare

Îndepărtarea unui deget mare suplimentar poate fi complexă. Degetul mare rămas trebuie să aibă un unghi și o formă optime pentru a fi funcțional. Acest lucru poate necesita o remodelare a degetului mare, care implică țesuturile moi, tendoanele, articulațiile și ligamentele.

Degetele sau degetele de la picioare centrale

Această intervenție chirurgicală este de obicei mai complexă și necesită remodelarea mâinii pentru a se asigura că este pe deplin funcțională. Poate necesita mai mult de o intervenție chirurgicală, iar copilul poate avea nevoie să poarte o distribuție câteva săptămâni după operație.

Uneori se va introduce un știft pentru a ține oasele împreună în timp ce se vindecă.

Medicul poate prescrie kinetoterapie pentru a reduce cicatricile și pentru a ajuta la îmbunătățirea funcției.

Diagnosticarea polidactiliei

Ecografiile cu ultrasunete pot arăta polidactilia în embrion în primele trei luni de dezvoltare. Polidactilia poate fi izolată sau poate fi asociată cu un alt sindrom genetic.

Medicul va întreba dacă există antecedente familiale de polidactilie. De asemenea, ei pot face teste genetice pentru a verifica anomaliile din cromozomi care ar putea indica alte afecțiuni.

Dacă sunt implicate și alte afecțiuni genetice, medicul și, eventual, un genetician medical vor discuta perspectivele copilului.

Odată ce copilul se naște, polidactilia poate fi diagnosticată la vedere. Dacă medicul suspectează că copilul are alte afecțiuni genetice, acesta va face mai multe teste pe cromozomii copilului.

Medicul poate comanda, de asemenea, o radiografie a cifrei sau cifrelor implicate pentru a vedea cum sunt atașate la celelalte cifre și dacă au oase.

Outlook pentru polidactilie

Polidactilia este o afecțiune destul de frecventă. Este descris în arta antică, care datează de aproape 10.000 de ani și a fost transmis de-a lungul generațiilor.

Dacă polidactilia nu este asociată cu alte sindroame genetice, cifra suplimentară poate fi eliminată de obicei cu o intervenție chirurgicală de rutină. Majoritatea cazurilor fac parte din această categorie. Medicul copilului poate continua să monitorizeze funcționarea mâinii sau piciorului implicat.

Chirurgia este, de asemenea, posibilă pentru adulți pentru a îmbunătăți aspectul sau funcționalitatea mâinii sau piciorului.

Polidactilia sindromică poate provoca afectarea altor părți ale corpului. Poate implica, de asemenea, dezvoltarea afectată și dizabilitatea cognitivă, astfel încât perspectivele vor depinde de sindromul de bază.