Ce este chimerismul?

Prezentare generală

Mitologia greacă antică include povești despre o creatură care respira focul numită himeră. Această fiară înfricoșătoare era un amestec între un leu, o capră și un șarpe.

Dar himerele nu sunt doar o parte a mitologiei. În viața reală, himerele sunt animale sau oameni care conțin celulele a doi sau mai mulți indivizi. Corpurile lor conțin două seturi diferite de ADN.

Cât de comun este?

Experții nu sunt siguri de câte himere umane există în lume. Dar se crede că afecțiunea este destul de rară. Ar putea deveni din ce în ce mai frecvent cu anumite tratamente de fertilitate, cum ar fi fertilizarea in vitro, dar acest lucru nu este dovedit.

Doar aproximativ 100 de cazuri de himerism au fost înregistrate în literatura medicală modernă.

Chimerismul poate afecta și animalele neumane. Adesea, provoacă două tipuri distincte de coloranți pe jumătăți diferite ale aceluiași animal, cum ar fi doi ochi de culori diferite.

Ce cauzează himerismul?

Oamenii pot experimenta unul dintre mai multe tipuri de himerism. Fiecare are o cauză ușor diferită și poate duce la simptome diferite.

Microcimerism

La om, himerismul apare cel mai frecvent atunci când o femeie însărcinată absoarbe câteva celule de la făt. Se poate întâmpla și opusul, în care un făt absoarbe câteva celule de la mama sa.

Aceste celule pot călători în fluxul sanguin al mamei sau al fătului și pot migra către diferite organe. Pot rămâne în corpul unei mame sau al unui copil timp de un deceniu sau mai mult după naștere. Această afecțiune se numește microchimerism.

Himerism artificial

Un tip similar de himerism poate apărea atunci când o persoană primește o transfuzie de sânge, transplant de celule stem sau transplant de măduvă osoasă de la o altă persoană și absoarbe unele dintre celulele persoanei respective. Aceasta se numește himerism artificial.

Chimerismul artificial era mai frecvent în trecut. Astăzi, sângele transfuzat este de obicei tratat cu radiații. Acest lucru ajută beneficiarul transfuziei sau transplantului să absoarbă mai bine noile celule fără a le încorpora permanent în corpul lor.

Chimerism gemelar

O formă mai extremă de himerism poate apărea atunci când este concepută o pereche de gemeni și un embrion moare în uter. Fătul supraviețuitor poate absorbi unele dintre celulele gemenei sale decedate. Acest lucru dă fătului supraviețuitor două seturi de celule: propriile sale și unele dintre gemenele sale.

Humerism tetragametic

În alte cazuri, himerele umane se dezvoltă atunci când două celule de spermă diferite fertilizează două celule de ou diferite. Apoi, aceste celule se topesc toate într-un singur embrion uman cu linii celulare încrucișate. Aceasta se numește himerism tetragametic.

Care sunt simptomele himerismului?

Simptomele himerismului variază de la persoană la persoană. Mulți cu această afecțiune nu prezintă semne sau pot să nu recunoască aceste semne ca fiind himerism. Unele simptome includ:

• hiperpigmentare (creșterea întunericului pielii) sau hipopigmentare (creșterea ușurinței pielii) în patch-uri mici sau în zone cât mai mari de jumătate din corp
• doi ochi de culori diferite
• organele genitale care au atât părți masculine, cât și feminine (intersexuale) sau care par neclare din punct de vedere sexual (aceasta duce uneori la infertilitate)
• două sau mai multe seturi de ADN prezente în globulele roșii ale corpului
• posibile probleme autoimune, cum ar fi cele legate de piele și sistemul nervos

Cum este diagnosticat himerismul?

Oamenii descoperă cel mai adesea că sunt himere din întâmplare. Există cazuri de himerism care au fost descoperite în timpul testării genetice din alte motive medicale decât himerismul, cum ar fi transplanturile de organe.

Testele genetice vă pot ajuta să descoperiți dacă celulele sanguine ale unei persoane conțin sau nu ADN care nu este prezent în restul corpului lor. Mai multe seturi de ADN din fluxul sanguin sunt un semn clasic al himerismului. Dar oamenii își pot duce toată viața fără să știe că sunt himere, deoarece starea este rară și oamenii nu sunt de obicei testați pentru aceasta.

Fapte interesante

• Chimerele umane și animale pot avea două tipuri de sânge diferite în același timp. Poate fi cantități similare din fiecare grupă de sânge. De exemplu, într-un caz, o himeră feminină avea sânge de 61% tip O și 39% tip A.
• Pisicile masculi cu țestoasă sunt adesea himere. Colorarea lor divizată este rezultatul a doi embrioni diferiți care fuzionează împreună. Deși este posibil ca aceste pisici să fie fertile, cel mai adesea nu sunt. Acest lucru se datorează faptului că ADN-ul suplimentar pe care îl primesc leagă trăsătura pentru colorarea lor de infertilitate.
• Nu s-a dovedit că tratamentele de fertilitate umană, cum ar fi FIV și transferul multiplu de embrioni, care uneori pot provoca sarcini duble și gemeni, nu au dovedit șansa unei persoane de a naște o himeră.
• Pentru multe himere, amestecarea ADN-ului are loc în sânge. Dar este posibil să se întâmple în altă parte a corpului. Aceasta include în organele de reproducere sexuală. Aceasta înseamnă că este posibil ca un părinte cu himerism să transmită copilului său două sau mai multe seturi de ADN. Un copil poate obține două seturi de ADN de la mama lor și unul de la tatăl lor, de exemplu.
• După un transplant de măduvă osoasă, o persoană va avea un amestec de ADN din celulele sanguine inițiale și cele din donatorul său. În alte cazuri, măduva osoasă se poate potrivi doar cu ADN-ul donatorului lor. Acest lucru se datorează faptului că măduva osoasă continuă să se regenereze.
• Potrivit cercetătorilor, microchimerismul de la un făt la o mamă se poate întâmpla la aproape fiecare femeie însărcinată. Într-un mic studiu, toate femeile care au murit în timpul sarcinii sau în decurs de o lună de la naștere au avut celule fetale în unele țesuturi ale corpului. Experții nu sunt siguri exact ce efecte are acest himerism asupra mamei și copilului.

Cazuri cu profil înalt

Un număr mic de povești de himere au apărut în știrile populare din ultimele decenii.

Recent, o cântăreață din California, Taylor Muhl, a fost profilată ca o himeră. Ea raportează că are chimerism gemelar, ceea ce înseamnă că a absorbit unele dintre celulele gemenei sale în timp ce se afla în pântecele mamei sale. Acest lucru a lăsat-o cu o pigmentare pe jumătate albă, pe jumătate roșiatică pe piele care îi acoperea abdomenul, potrivit Live Science.

Într-o altă poveste recentă, o himeră masculină a eșuat la un test de paternitate deoarece ADN-ul moștenit de copilul său a provenit de la geamănul pe care l-a absorbit în uter.

În mod similar, o mamă nu a trecut un test de maternitate pentru bebelușul pe care l-a născut din același motiv: ADN-ul pe care l-a prezentat în testare nu a fost același cu ADN-ul pe care l-a transmis copiilor ei. Acest lucru se întâmplă deoarece himerele pot transporta ADN diferit în diferite părți ale corpului lor, inclusiv în celulele reproductive.

Care este perspectiva?

Fiecare tip de himeră are o perspectivă diferită:

• Pentru cazurile de himerism care cauzează caracteristici intersexuale, există riscul infertilității.
• Chimerele gemene pot prezenta o rată crescută de boală autoimună.
• Efectele psihologice posibile (cum ar fi stresul și depresia) ar putea apărea din himerism care afectează aspectul pielii sau al organelor sexuale.

Nu există nicio modalitate de a elimina himerismul unei persoane. Dar o mai bună înțelegere a acestei afecțiuni poate ajuta la îmbunătățirea vieții celor afectați de aceasta.