Ce este DIPG?
Un gliom pontin difuz intrinsec (DIPG) este un tip agresiv de tumoare canceroasă din copilărie care se formează în trunchiul cerebral. Aceasta este zona de la baza creierului care leagă creierul de coloana vertebrală. Tulpina creierului controlează majoritatea funcțiilor de bază: vedere, auz, vorbire, mers, mâncare, respirație, ritm cardiac și multe altele.
Gliomii sunt tumori care cresc din celulele gliale, care se găsesc în întregul sistem nervos. Ele înconjoară și susțin celulele nervoase, numite neuroni.
DIPG este dificil de tratat și se dezvoltă cel mai adesea la copii cu vârste cuprinse între 5 și 9 ani. Cu toate acestea, DIPG poate afecta oricine la orice vârstă. Condiția este rară. Aproximativ 300 de copii pe an sunt diagnosticați cu DIPG în Statele Unite.
Cum este evaluat?
La fel ca alte tipuri de cancer, DIPG este clasificat pe baza naturii tumorilor. Celulele tumorale de grad scăzut (gradul I sau gradul II) sunt cele mai apropiate de celulele normale. O tumoare de gradul I este considerată pilocitică, în timp ce o tumoare de gradul II se numește fibrilară. Acestea sunt etapele cel mai puțin agresive ale tumorilor.
Tumorile de grad înalt (gradul III sau gradul IV) sunt cele mai agresive tumori. O tumoare de gradul III este anaplastică, iar un gliom de gradul IV este, de asemenea, cunoscut sub numele de glioblastom multiform. Tumorile DIPG cresc prin invadarea țesutului cerebral sănătos.
Deoarece tumorile DIPG sunt localizate într-o zonă atât de sensibilă, adesea nu este sigur să luați o mică probă de țesut pentru studiu - o procedură cunoscută sub numele de biopsie. Când au crescut și sunt mai ușor de biopsiat, sunt de obicei de gradul III sau de gradul IV.
Care sunt simptomele?
Deoarece tumora afectează nervii cranieni, unele dintre primele semne ale DIPG pot fi văzute pe față. Există 12 nervi cranieni care controlează expresiile faciale, vederea, mirosul, gustul, lacrimile și multe alte funcții legate de mușchii și simțurile feței.
Simptomele inițiale ale DIPG includ modificări ale mușchilor faciali ai copilului dumneavoastră, care implică de obicei ochii și pleoapele. Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă probleme cu privirea într-o parte. Pleoapele se pot lovi și copilul dumneavoastră poate să nu poată închide complet ambele pleoape. Vederea dublă poate fi, de asemenea, o problemă. De obicei, simptomele afectează ambii ochi, nu doar unul.
Tumorile DIPG pot crește rapid, ceea ce înseamnă că pot apărea noi simptome fără avertisment. O parte a feței poate cădea. Copilul dumneavoastră poate dezvolta brusc probleme de auz, de mestecat și de înghițire. Simptomele se pot extinde la nivelul membrelor, provocând slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor și îngreunând în picioare și mersul pe jos.
Dacă tumoarea provoacă o întrerupere a fluxului de lichid spinal în jurul creierului, care crește apoi presiunea în interiorul craniului (hidrocefalie), simptomele pot include dureri de cap dureroase, precum și greață și vărsături.
Ce cauzează DIPG?
Cercetătorii încă învață despre cauzele și factorii de risc pentru DIPG. Au identificat câteva mutații genetice care sunt asociate cu DIPG, dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege mai bine originile acestei afecțiuni.
Cum este diagnosticat?
În plus față de un examen fizic, medicul dumneavoastră va efectua probabil mai multe teste pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului. Două teste imagistice pot identifica tumorile care cresc în creier. Una este o tomografie computerizată (CT), iar cealaltă este o scanare prin rezonanță magnetică (RMN).
O scanare CT utilizează un tip special de tehnologie cu raze X și calculatoare pentru a crea imagini în secțiune transversală (cunoscute și sub numele de felii) ale unei anumite părți a corpului. O scanare CT este de obicei mai detaliată decât o radiografie.
Un RMN utilizează unde radio și un câmp magnetic mare pentru a crea imagini din interiorul corpului. Un RMN este util pentru a distinge între o tumoare și țesutul normal și umflarea care ar putea fi legată de tumoare.
O biopsie poate ajuta, de asemenea, la stabilirea dacă tumora este canceroasă, dar chirurgii nu pot efectua în condiții de siguranță această procedură pe multe tumori DIPG.
Cum se tratează?
Radioterapia este principala terapie pentru copiii nou diagnosticați cu cancer DIPG. De obicei este rezervat copiilor cu vârsta peste 3 ani. Tratamentul implică raze X cu energie ridicată, care distrug celulele canceroase și micșorează tumorile. Radiația este încă doar un tratament temporar și nu este privită ca un remediu pentru DIPG.
Chimioterapia, care folosește substanțe chimice puternice pentru a distruge celulele canceroase, este uneori folosită împreună cu radioterapia. Dar acest tratament combinat nu este nici un leac permanent.
Chirurgia este utilizată rar, din cauza riscului mare de a opera pe tumori atât de apropiate de trunchiul cerebral la un copil mic. În unele cazuri, cât mai mult din tumoare este îndepărtat chirurgical. Dar pentru mulți copii, intervenția chirurgicală pur și simplu nu este o opțiune de tratament.
Două studii au arătat câteva rezultate încurajatoare în identificarea unei mutații genetice care ar putea fi tratată cu medicamente. Cercetătorii cu proiectul genomului cancerului pediatric de la Universitatea St. Jude-Washington au descoperit că aproape 80 la sută din tumorile DIPG conțin o mutație specifică în gena proteinei histone H3. În experimentele pe animale, medicamentele cunoscute sub numele de inhibitori PRC2 și BET au ajutat la blocarea activității histonei H3, prevenind dezvoltarea tumorilor și prelungirea vieții.
Un al doilea studiu care a examinat rolul enzimei PRC2 a constatat că un medicament numit tazemetostat (un inhibitor PRC2) a redus creșterea celulelor DIPG. Sunt necesare mai multe cercetări cu privire la aceste tratamente, dar oamenii de știință sunt entuziasmați de potențialul de a viza histona H3 sau PRC2 și de a prelungi viața și de a îmbunătăți calitatea vieții pentru pacienții tineri cu cancer.
Pentru a sprijini cercetarea promițătoare, Fundația Michael Mosier Defeat DIPG și Fundația ChadTough au acordat subvenții și burse de cercetare în valoare de peste 1 milion de dolari în decembrie 2017. Părinții copiilor cu această afecțiune au motive să fie plini de speranță.
Care este perspectiva?
Un diagnostic al DIPG poate fi o știre care poate schimba viața. Starea este în prezent considerată fatală. Dar căutarea unui remediu este un domeniu activ de cercetare în întreaga lume și există, de asemenea, studii clinice în curs de desfășurare. Pentru a afla mai multe despre studiile clinice în curs sau viitoare, vizitați https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.
Cercetătorii încearcă să învețe cât de mult pot despre această boală, în speranța de a debloca un tratament de durată sau de a găsi modalități de a preveni apariția DIPG la copiii care au mutații genetice asociate cu aceasta.
