Prezentare generală
Termenul Sindroame mielodisplazice (SMD) se referă la un grup de afecțiuni conexe care interferează cu capacitatea corpului dumneavoastră de a produce celule sanguine sănătoase. Este un tip de cancer de sânge.
În interiorul majorității oaselor mai mari se află un țesut gras, spongios numit măduvă osoasă. Aici celulele stem „goale” se transformă în celule sanguine imature (numite explozii).
Sunt destinați să devină fie maturi:
- celule roșii din sânge (RBC)
- trombocite
- celule albe din sânge (WBC)
Acest proces se numește hematopoieză.
Când aveți MDS, măduva osoasă poate produce în continuare celule stem care devin celule sanguine imature. Cu toate acestea, multe dintre aceste celule nu se dezvoltă în celule sanguine sănătoase și mature.
Unii mor înainte să-ți părăsească măduva osoasă. Este posibil ca alții care intră în fluxul sanguin să nu funcționeze normal.
Rezultatul este un număr redus de unul sau mai multe tipuri de celule sanguine (citopenii) care au o formă anormală (displazică).
Simptomele MDS
Simptomele SMD depind de stadiul bolii și de tipurile de celule sanguine care sunt afectate.
MDS este o boală progresivă. În stadiile incipiente, de obicei nu există simptome. De fapt, este adesea descoperit accidental atunci când se constată un număr scăzut de celule din sânge atunci când se fac teste de sânge din alt motiv.
În etapele ulterioare, nivelurile scăzute de celule din sânge provoacă diferite simptome în funcție de tipul de celulă implicată. Este posibil să aveți mai multe tipuri de simptome dacă sunt afectate mai multe tipuri de celule.
Globule roșii (globule roșii)
RBC-urile transportă oxigenul pe tot corpul. Un număr scăzut de eritrocite se numește anemie. Este cea mai frecventă cauză a simptomelor MDS, care poate include:
- oboseală / senzație de oboseală
- slăbiciune
- piele palida
- dificultăți de respirație
- dureri în piept
- ameţeală
Celule albe din sânge (globule albe)
WBC-urile vă ajută corpul să lupte împotriva infecțiilor. Numărul scăzut de WBC (neutropenie) este asociat cu simptome ale infecțiilor bacteriene care variază în funcție de locul în care apare infecția. Adesea vei avea febră.
Siturile comune de infecție includ:
- plămân (pneumonie): tuse și dificultăți de respirație
- tract urinar: urinare dureroasă și sânge în urină
- sinusuri: nas înfundat și durere peste sinusurile din fața ta
- piele (celulită): zone roșii calde care pot scurge puroiul
Trombocite
Trombocitele vă ajută corpul să formeze cheaguri și sângerări. Simptomele numărului scăzut de trombocite (trombocitopenie) pot include:
- vânătăi ușoare sau sângerări greu de oprit
- petechii (pete plane punctate sub piele cauzate de sângerări)
Complicațiile sindroamelor mielodisplazice
Când numărul celulelor sanguine scade foarte mult, se pot dezvolta complicații. Sunt diferite pentru fiecare tip de celule sanguine. Câteva exemple sunt:
- anemie severă: oboseală debilitantă, probleme de concentrare, confuzie, incapacitate de a sta în picioare din cauza amețelilor
- neutropenie severă: infecții recurente și copleșitoare care pun viața în pericol
- trombocitopenie severă: sângerări nazale care nu se vor opri, sângerări ale gingiilor, sângerări interne care pun viața în pericol, cum ar fi de la un ulcer dificil de oprit
În timp, SMD se poate transforma într-un alt cancer de sânge numit leucemie mieloidă acută (LMA). Potrivit Societății Americane a Cancerului, acest lucru se întâmplă la aproximativ o treime din persoanele care au MDS.
Cauze sau factori de risc
Adesea, cauza MDS nu este cunoscută. Cu toate acestea, unele lucruri vă prezintă un risc mai mare de a primi, inclusiv:
- vârsta mai în vârstă: conform Fundației MDS, trei sferturi din persoanele care au MDS au 60 de ani sau mai mult
- tratament anterior cu chimioterapie
- tratament anterior cu radioterapie
Dacă ați fost expus la anumite substanțe chimice și substanțe pentru o lungă perioadă de timp, vă puteți crește riscul. Unele dintre aceste substanțe sunt:
- fum de tigara
- pesticide
- îngrășăminte
- solvenți precum benzenul
- metale grele precum mercurul și plumbul
Tipuri de sindroame mielodisplazice
Clasificarea Organizației Mondiale a Sănătății a sindroamelor mielodisplazice se bazează pe:
- fel de celule sanguine afectate
- procent de celule imature (explozii)
- numărul de celule displazice (de formă anormală)
- prezența sideroblastelor inelare (un RBC care are fier suplimentar colectat într-un inel din centrul său)
- modificări ale cromozomilor observate în celulele măduvei osoase
MDS cu displazie unilineage (MDS-UD)
- număr scăzut al unui tip de celule sanguine din sânge
- celule displazice de acel tip de celule sanguine din măduva osoasă
- măduva osoasă conține mai puțin de 5% explozii
MDS cu sideroblaste inelare (MDS-RS)
- număr scăzut de eritrocite în sânge
- eritrocite displazice și 15% sau mai multe sideroblaste inelare în măduva osoasă
- măduva osoasă conține mai puțin de 5% explozii
- WBC și trombocitele sunt normale ca număr și formă
MDS cu displazie multiliniară (MDS-MD)
- număr mic de cel puțin un tip de celule sanguine din sânge
- cel puțin 10% din două sau mai multe tipuri de celule sanguine sunt displazice în măduva osoasă
- măduva osoasă conține mai puțin de 5% explozii
MDS cu exces de explozii-1 (MDS-EB1)
- număr mic de cel puțin un tip de celule sanguine din sânge
- celule displazice ale acelor tipuri de celule sanguine din măduva osoasă
- măduva osoasă conține 5 până la 9% explozii
MDS cu exces de explozii-2 (MDS-EB2)
- număr mic de cel puțin un tip de celule sanguine din sânge
- celule displazice ale acelor tipuri de celule sanguine și 10 până la 19% explozii în măduva osoasă
- fluxul sanguin conține 5 până la 19% explozii
MDS, neclasificat (MDS-U)
- număr mic de cel puțin un tip de celule sanguine din sânge
- mai puțin de 10% dintre aceste tipuri de celule sunt displazice în măduva osoasă
MDS asociat cu del (5q) izolat
- celulele măduvei osoase au o modificare a cromozomului numită del (5q), ceea ce înseamnă că o parte din cromozomul 5 este ștearsă
- număr scăzut de eritrocite în sânge
- numărul de trombocite este normal sau ridicat în fluxul sanguin
- măduva osoasă conține mai puțin de 5% explozii
Când măduva osoasă are 20% sau mai multe explozii, diagnosticul se schimbă în LMA. În mod normal, există mai puțin de 5%.
Cum este tratat MDS
Trei tipuri de tratament sunt utilizate din diferite motive.
Îngrijire de susținere
Acest lucru este folosit pentru a vă face să vă simțiți mai bine, pentru a vă îmbunătăți simptomele și pentru a evita complicațiile din MDS.
- transfuzii: RBC sau trombocite sunt administrate prin vene pentru a îmbunătăți numărul scăzut de RBC sau trombocite
- antibiotice: utilizate pentru tratarea sau scăderea riscului de infecții care pot apărea din cauza numărului scăzut de WBC
- factori de creștere: pot fi dați diferiți factori de creștere pentru a vă ajuta măduva osoasă să facă mai repede globulele, globulele și trombocitele pentru a acumula un număr scăzut de sânge
Tratament pentru a încetini progresia MDS
Chimioterapie de intensitate scăzută
Acestea sunt medicamente mai slabe administrate la doze mai mici, ceea ce scade șansele de a provoca reacții adverse severe.
- azacididină
- decitabină
Chimioterapie de mare intensitate
Acestea sunt medicamente puternice administrate în doze mari, deci sunt mai toxice. Există șanse mari să provoace reacții adverse severe. Aceste medicamente sunt utilizate pentru a trata MDS transformate în LMA sau înainte de un transplant de celule stem.
- citarabina
- daunorubicin
- idarubicin
Imunoterapie
Numită și terapie biologică, imunoterapia ajută sistemele de apărare ale corpului să lupte împotriva bolilor. Există o serie de tipuri diferite.
Tratament pentru remisie pe termen lung
Un transplant de celule stem (denumit anterior transplant de măduvă osoasă) este singura opțiune disponibilă care poate provoca remisie pe termen lung pentru SMD.
Chimioterapia cu doze mari este administrată mai întâi pentru a distruge celulele stem din măduva osoasă. Acestea sunt apoi înlocuite cu celule stem donatoare sănătoase.
Prognoză
Sistemele de notare complicate sunt folosite pentru a clasifica pe cineva cu MDS într-un grup cu risc mai mic sau cu un risc mai mare pe baza:
- Subtipul MDS
- numărul de tipuri de celule sanguine cu număr mic și severitatea acestora
- procent de explozii în măduva osoasă
- prezența modificărilor cromozomiale
Grupurile indică modul în care MDS ar putea progresa în acea persoană dacă nu este tratat. Nu vă spun cum ar putea răspunde la tratament.
SMD cu risc mai mic tinde să progreseze lent. Pot trece ani înainte să provoace simptome severe, deci nu este tratat agresiv.
SMD cu risc crescut tinde să progreseze rapid și să provoace simptome severe mai devreme. De asemenea, este mai probabil să se transforme în LMA, deci este tratat mai agresiv.
Furnizorul dvs. de asistență medicală se va uita la grupul dvs. de risc, precum și la o varietate de alți factori specifici pentru dvs. și MDS pentru a determina opțiunile de tratament care sunt cele mai bune pentru dumneavoastră.
Cum este diagnosticat MDS
Sunt utilizate mai multe teste pentru a diagnostica și a determina subtipul MDS.
- Numărul complet de sânge (CBC). Acest test de sânge arată numărul fiecărui tip de celule sanguine. Unul sau mai multe tipuri vor fi scăzute dacă aveți MDS.
- Frotiu de sânge periferic. Pentru acest test, o picătură de sânge este pusă pe o lamă și examinată la microscop. Este verificat pentru a determina procentul fiecărui tip de celulă din sânge și dacă celulele sunt displazice.
- Aspirația măduvei osoase și biopsia. Acest test implică introducerea unui ac gol în centrul șoldului sau sternului. Lichidul din măduva osoasă este aspirat (aspirat) și o probă de țesut este îndepărtată. Eșantionul de țesut este analizat pentru a determina procentul fiecărui tip de celule sanguine, procentul de explozii și pentru a vedea dacă măduva osoasă conține un număr anormal de mare de celule. Este necesară o biopsie a măduvei osoase pentru a confirma diagnosticul SMD.
- Analiza citogenetică. Aceste teste folosesc probe de sânge sau măduvă osoasă pentru a căuta modificări sau deleții în cromozomi.
De luat masa
MDS este un tip de cancer de sânge în care măduva osoasă nu reușește să producă un număr adecvat de celule sanguine funcționale. Există mai multe subtipuri diferite, iar starea poate progresa rapid sau lent.
Chimioterapia poate fi utilizată pentru a încetini progresia MDS, dar este necesar un transplant de celule stem pentru a obține o remisie pe termen lung.
O varietate de tratamente sunt disponibile pentru îngrijire de susținere atunci când apar simptome precum anemie, sângerare și infecții recurente.
