Sindromul Brugada este o afecțiune gravă care vă întrerupe ritmul normal al inimii. Acest lucru poate duce la simptome care pot pune viața în pericol și chiar la moarte.
Prevalența exactă este necunoscută, dar se estimează că aproximativ 5 din 10.000 de persoane sunt afectate de sindromul Brugada la nivel mondial.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre sindromul Brugada, cauzele sale și modul în care este diagnosticat și tratat.
Cauze
În sindromul Brugada, ventriculii inimii tale bat cu un ritm anormal. Aceasta înseamnă că energia electrică trece de la camerele de jos la camerele de sus, în loc de calea normală (de sus în jos) de conducere.
Acest lucru duce la aritmie ventriculară numită tahicardie ventriculară sau fibrilație ventriculară. Când se întâmplă acest lucru, inima nu poate pompa sânge în mod eficient în restul corpului și poate duce la stop cardiac sau la dispariție.
Cauza sindromului Brugada este adesea genetică. Cu toate acestea, uneori poate fi dobândit și. Vom explora ambele tipuri mai jos.
Sindromul Brugada moștenit
În multe cazuri, mutațiile genetice pot duce la sindromul Brugada. Aceste mutații pot fi moștenite de la un părinte sau se datorează noilor mutații genetice care sunt dobândite.
Există mai multe mutații genetice care sunt asociate cu sindromul Brugada. Mutațiile dintr-o genă numită SCN5A sunt cele mai frecvente. Se estimează că 15 până la 30 la sută dintre persoanele cu sindrom Brugada au o mutație a acestei gene.
SCN5A este responsabil pentru producerea unei proteine numite canal ionic de sodiu. Canalele ionice de sodiu permit ionilor de sodiu în mușchiul inimii, dirijând activitatea electrică care determină bătăile inimii tale.
Când SCN5A este mutat, canalul ionic nu poate funcționa corect. Acest lucru, la rândul său, vă afectează modul în care bate inima.
Există și alte mutații genetice care pot duce și la sindromul Brugada. Aceste mutații pot afecta, de asemenea, localizarea sau funcționarea canalelor ionice de sodiu. Alte canale ionice importante, precum cele care transportă potasiu sau calciu, pot fi afectate, de asemenea.
Sindromul Brugada dobândit
Unele persoane cu sindrom Brugada nu au o mutație genetică asociată cu această afecțiune. În astfel de cazuri, alți factori pot determina apariția sindromului Brugada, inclusiv:
- utilizarea anumitor medicamente, cum ar fi medicamente specifice utilizate pentru tratarea altor aritmii, hipertensiune arterială sau depresie
- consuma droguri precum cocaina
- dezechilibre electrolitice, în special în potasiu și calciu
De asemenea, este important să rețineți că oricare dintre factorii de mai sus poate declanșa și simptome la cineva cu sindrom Brugada moștenit.
Simptome
Mulți oameni nu știu că au sindromul Brugada. Acest lucru se datorează faptului că afecțiunea nu provoacă simptome vizibile sau provoacă simptome similare cu alte aritmii.
Unele semne că este posibil să aveți sindromul Brugada includ:
- ma simt ametit
- trăind palpitații cardiace
- având bătăi neregulate ale inimii
- gâfâind pentru respirație sau având dificultăți de respirație, mai ales noaptea
- convulsii
- lesin
- stop cardiac subit
Simptomele pot fi, de asemenea, provocate de o varietate de factori, inclusiv:
- având febră
- fiind deshidratat
- dezechilibru electrolitic
- anumite medicamente
- consumul de cocaină
Diagnostic
În plus față de un examen fizic, medicul dumneavoastră va efectua următoarele teste pentru a ajuta la diagnosticarea sindromului Brugada:
Electrocardiogramă (ECG)
Un ECG este utilizat pentru a măsura activitatea electrică care are loc cu fiecare bătăi ale inimii. Senzorii așezați pe corpul dvs. înregistrează puterea și sincronizarea impulsurilor electrice generate cu fiecare bătăi ale inimii.
Aceste impulsuri sunt măsurate ca un model de undă pe un grafic. Pe baza modelului generat, medicul dumneavoastră poate identifica ritmurile neregulate ale inimii. Există modele specifice de undă ECG care sunt asociate cu sindromul Brugada.
Este posibil ca un ECG obișnuit să nu fie suficient pentru a diagnostica sindromul Brugada. Medicul dumneavoastră vă poate administra un medicament specific în timpul unui ECG care poate ajuta la dezvăluirea tiparelor de val specifice Brugada la persoanele cu sindrom Brugada.
Electrofiziologie (EP)
Este posibil ca medicul dumneavoastră să dorească să efectueze un test EP dacă ECG indică faptul că este posibil să aveți sindromul Brugada. Un test EP este mai invaziv decât un ECG.
Într-un test EP, un cateter este introdus într-o venă în zona inghinală și înfășurat până la inimă. Medicul direcționează apoi electrozii prin cateter. Acești electrozi măsoară impulsurile electrice în diferite puncte ale inimii.
Testarea genetică
Medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică, mai ales dacă cineva din familia dvs. apropiată are această afecțiune. Se colectează o probă de sânge care poate fi testată pentru mutații genetice despre care se știe că sunt asociate cu sindromul Brugada.
Factori de risc
Există câțiva factori de risc pentru dezvoltarea sindromului Brugada. Acestea includ:
- Istorie de familie. Deoarece mutațiile care cauzează sindromul Brugada pot fi moștenite, dacă cineva din familia ta apropiată îl are, s-ar putea să îl ai și tu.
- Sex. Deși afecțiunea poate afecta atât bărbații, cât și femeile, este de 8 până la 10 ori mai frecventă la bărbați decât la femei.
- Rasă. Sindromul Brugada pare să apară mai frecvent la persoanele de origine asiatică.
Tratamente
În prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul Brugada. Cu toate acestea, există modalități de a evita simptomele care pot pune viața în pericol.
Defibrilator implantat
Acesta este un mic dispozitiv medical plasat sub piele pe peretele pieptului. Dacă simți că inima ta bate neregulat, va trimite un mic șoc electric pentru a-ți readuce bătăile inimii la normal.
Aceste dispozitive pot provoca complicații proprii, cum ar fi provocarea de șocuri atunci când inima nu bate regulat sau infecție. Din această cauză, acestea sunt de obicei utilizate numai pentru persoanele cu risc crescut de ritm cardiac periculos.
Persoanele cu risc ridicat includ persoanele care au un istoric de:
- probleme grave cu ritmul cardiac
- lesin
- supraviețuind unui stop cardiac brusc anterior
Medicamente
Un medicament numit chinidină poate ajuta la prevenirea ritmurilor cardiace periculoase. Poate fi util ca tratament suplimentar la persoanele cu un defibrilator implantat și, de asemenea, ca tratament la persoanele care nu pot primi un implant.
Ablația prin radiofrecvență
Ablația prin radiofrecvență este un tratament nou și emergent pentru sindromul Brugada. Aceasta implică utilizarea cu atenție a unui curent electric pentru a distruge zonele despre care se crede că provoacă ritmuri cardiace anormale.
Eficacitatea pe termen lung a procedurii și riscul de recurență sunt încă determinate. Prin urmare, este recomandat în prezent persoanelor cu simptome frecvente și este încă oarecum experimental.
Schimbările stilului de viață
Deoarece există câțiva factori cunoscuți care pot declanșa simptomele sindromului Brugada, puteți lua măsuri pentru a le evita. Acestea includ:
- utilizarea medicamentelor fără prescripție medicală pentru a ajuta la scăderea febrei
- fiind sigur să rămâneți hidratat și să vă înlocuiți electroliții, mai ales dacă sunteți bolnav de vărsături sau diaree
- evitarea medicamentelor sau a medicamentelor care pot declanșa simptome
Când să vedeți un medic
Dacă aveți palpitații cardiace sau bătăi neregulate ale inimii, este întotdeauna o regulă bună să vă adresați medicului dumneavoastră. Deși sindromul Brugada poate să nu fie cauza, este posibil să aveți o altă afecțiune a ritmului cardiac care necesită tratament.
În plus, dacă cineva din familia dvs. apropiată are sindromul Brugada, discutați cu medicul dumneavoastră. Aceștia pot recomanda testarea genetică pentru a determina dacă aveți și sindromul Brugada.
Linia de jos
Sindromul Brugada este o afecțiune care vă afectează ritmul inimii. Acest lucru poate duce la afecțiuni grave sau care pun viața în pericol, cum ar fi palpitații ale inimii, leșin și chiar moarte.
Sindromul Brugada poate apărea din mutații genetice sau poate fi dobândit din cauza altor afecțiuni, cum ar fi medicamente specifice sau dezechilibre electrolitice. Deși în prezent nu există un remediu pentru sindromul Brugada, există modalități de gestionare a acestuia pentru a preveni simptomele periculoase sau stopul cardiac.
Dacă bănuiți că aveți sindromul Brugada sau aveți pe cineva din familia voastră, discutați cu medicul dumneavoastră. Acestea vă pot ajuta să determinați dacă aveți sindromul Brugada sau o altă aritmie care necesită tratament.
