Cistinurie

Ce este cistinuria?

Cistinuria este o boală moștenită care face ca pietrele formate din aminoacidul cistină să se formeze în rinichi, vezică și uretere. Bolile moștenite sunt transmise de la părinți la copii printr-un defect al genelor lor. Pentru a obține cistinurie, o persoană trebuie să moștenească defectul de la ambii părinți.

Defectul genei determină acumularea cistinei în interiorul rinichilor, care sunt organele care ajută la reglarea a ceea ce intră și iese din fluxul sanguin. Rinichii au multe funcții, inclusiv:

• reabsorbind mineralele și proteinele esențiale înapoi în organism
• filtrarea sângelui pentru îndepărtarea deșeurilor toxice
• producând urină pentru a expulza deșeurile din organism

La cineva care are cistinurie, aminoacidul cistină se acumulează și formează pietre în loc să se întoarcă în sânge. Aceste pietre se pot bloca în rinichi, vezică și uretere. Acest lucru poate fi foarte dureros până când pietrele trec prin urinare. Este posibil să fie necesară îndepărtarea chirurgicală a pietrelor foarte mari.

Pietrele se pot repeta de multe ori. Sunt disponibile tratamente pentru a controla durerea și pentru a preveni formarea mai multor calculi.

Care sunt simptomele cistinuriei?

Deși cistinuria este o afecțiune de-a lungul vieții, simptomele apar de obicei la adulții tineri, potrivit unui studiu publicat în Jurnalul European de Urologie. Au existat cazuri rare la sugari și adolescenți. Simptomele pot include:

• sânge în urină
• durere severă în lateral sau în spate, aproape întotdeauna pe o parte
• greață și vărsături
• durere lângă inghină, pelvis sau abdomen

Cistinuria este asimptomatică, ceea ce înseamnă că nu provoacă simptome, atunci când nu există pietre. Cu toate acestea, simptomele vor reapărea de fiecare dată când se formează pietre în rinichi. Pietrele apar de obicei de mai multe ori.

Ce cauzează cistinuria?

Defecte, numite și mutații, în gene SLC3A1 și SLC7A9 provoacă cistinurie. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru corpul dumneavoastră de a produce o anumită proteină transportoare care se găsește în rinichi. Această proteină controlează în mod normal reabsorbția anumitor aminoacizi.

Aminoacizii se formează atunci când organismul digeră și descompune proteinele. Acestea sunt utilizate pentru a îndeplini o mare varietate de funcții corporale, deci sunt importante pentru corpul dumneavoastră și nu sunt considerate deșeuri. Prin urmare, atunci când acești aminoacizi intră în rinichi, în mod normal sunt absorbiți înapoi în sânge. La persoanele cu cistinurie, defectul genetic interferează cu capacitatea proteinei transportoare de a reabsorbi aminoacizii.

Unul dintre aminoacizii - cistina - nu este foarte solubil în urină. Dacă nu este reabsorbit, se va acumula în rinichi și va forma cristale sau pietre de cistină. Pietrele rezistente la piatră se blochează apoi în rinichi, vezică și uretere. Acest lucru poate fi foarte dureros.

Cine este expus riscului de cistinurie?

Riscați să suferiți de cistinurie numai dacă părinții dvs. au defectul specific al genei lor care cauzează boala. De asemenea, aveți boala numai dacă moșteniți defectul de la ambii părinți. Cistinuria apare la aproximativ 1 din 10.000 de oameni din întreaga lume, deci este destul de rară.

Cum este diagnosticată cistinuria?

Cistinuria este de obicei diagnosticată atunci când cineva are un episod de pietre la rinichi. Apoi se pune un diagnostic prin testarea pietrelor pentru a vedea dacă sunt făcute din cistină. Rareori se fac teste genetice. Testele de diagnostic suplimentare ar putea include următoarele:

Colectarea urinei 24 de ore

Vi se va cere să vă colectați urina într-un recipient pe parcursul unei zile întregi. Urina va fi apoi trimisă la un laborator pentru analiză.

Pielogramă intravenoasă

O examinare cu raze X a rinichilor, a vezicii urinare și a ureterelor, această metodă utilizează un colorant în sânge pentru a ajuta la vizualizarea pietrelor.

Tomografie abdominală

Acest tip de scanare CT utilizează raze X pentru a crea imagini ale structurilor din interiorul abdomenului pentru a căuta pietre în interiorul rinichilor.

Analiza urinei

Aceasta este o examinare a urinei într-un laborator care poate implica examinarea culorii și aspectului fizic al urinei, vizionarea urinei la microscop și efectuarea de teste chimice pentru a detecta anumite substanțe, cum ar fi cistina.

Care sunt complicațiile cistinuriei?

Dacă nu este tratată corespunzător, cistinuria poate fi extrem de dureroasă și poate duce la complicații grave. Aceste complicații includ:

• afectarea rinichilor sau a vezicii urinare cauzată de o piatră
• infectii ale tractului urinar
• infecții renale
• obstrucție ureterală, blocaj al ureterului, tubul care scurge urina din rinichi în vezică

Cum se tratează cistinuria? | Tratament

Modificările aduse dietei, medicamentelor și intervențiilor chirurgicale sunt opțiuni pentru tratarea calculilor care se formează din cauza cistinuriei.

Modificări alimentare

Reducerea aportului de sare la mai puțin de 2 grame pe zi s-a dovedit, de asemenea, utilă în prevenirea formării pietrei, potrivit unui studiu publicat în Jurnalul European de Urologie.

Reglarea echilibrului pH-ului

Cistina este mai solubilă în urină la un pH mai mare, care este o măsură a cât de acidă sau bazică este o substanță. Agenții alcalinizanți, cum ar fi citratul de potasiu sau acetazolamida, vor crește pH-ul urinei pentru a face cistina mai solubilă. Unele medicamente alcalinizante pot fi cumpărate de pe tejghea. Ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a lua orice tip de supliment.

Medicamente

Medicamentele cunoscute sub numele de agenți chelatori vor ajuta la dizolvarea cristalelor de cistină. Aceste medicamente funcționează prin combinarea chimică cu cistina pentru a forma un complex care se poate dizolva apoi în urină. Exemplele includ D-penicilamină și alfa-mercaptopropionilglicină. D-penicilamina este eficientă, dar are multe efecte secundare.

Medicamentele pentru durere pot fi, de asemenea, prescrise pentru a controla durerea în timp ce pietrele trec prin vezică și în afara corpului.

Interventie chirurgicala

Dacă pietrele sunt foarte mari și dureroase sau blochează unul dintre tuburile care duc de la rinichi, este posibil să fie necesară îndepărtarea chirurgicală. Există câteva tipuri diferite de intervenții chirurgicale pentru a sparge pietrele. Acestea includ următoarele proceduri:

• Litotricție cu unde de șoc extracorporale (ESWL): Această procedură utilizează unde de șoc pentru a sparge pietrele mari în bucăți mai mici. Nu este la fel de eficient pentru calculii cu cistină ca și pentru alte tipuri de calculi renali.
• Nefrostolitotomie percutanată (sau nefrolitotomie): Această procedură implică trecerea unui instrument special prin piele și în rinichi pentru a scoate pietrele sau a le rupe.

Care este perspectiva pe termen lung?

Cistinuria este o afecțiune de-a lungul vieții care poate fi gestionată eficient prin tratament. Pietrele apar cel mai frecvent la adulții tineri cu vârsta sub 40 de ani și pot apărea mai rar odată cu vârsta.

Cistinuria nu afectează alte părți ale corpului. Afecțiunea are ca rezultat rareori insuficiența renală. Formarea frecventă a pietrei care provoacă blocaj și procedurile chirurgicale care pot fi necesare ca rezultat pot afecta funcția rinichilor în timp, conform Rețelei de boli rare.

Cum poate fi prevenită cistinuria?

Cistinuria nu poate fi prevenită dacă ambii părinți poartă o copie a defectului genetic. Cu toate acestea, consumul de cantități mari de apă, reducerea consumului de sare și administrarea de medicamente pot ajuta la prevenirea formării pietrelor în rinichi.