Amiloidoza ATTR: simptome, diagnostic și tratamente

Prezentare generală

Amiloidoza este o tulburare rară care apare atunci când există o acumulare de proteine ​​amiloide în organism. Aceste proteine ​​se pot acumula în vasele de sânge, în oase și în organele majore, ducând la o gamă largă de complicații.

Această afecțiune complexă nu este vindecabilă, dar poate fi gestionată prin tratamente. Diagnosticul și tratamentul pot fi provocatoare, deoarece simptomele și cauzele variază între diferite tipuri de amiloidoză. Simptomele pot dura, de asemenea, mult timp pentru a se manifesta.

Citiți mai departe pentru a afla despre unul dintre cele mai frecvente tipuri: amiloidoză transtiretinină amiloidă (ATTR).

Cauze

Amiloidoza ATTR este legată de producția anormală și acumularea unui tip de amiloid numit transtiretină (TTR).

Corpul dvs. are menirea de a avea o cantitate naturală de TTR, care este produsă în principal de ficat. Când intră în fluxul sanguin, TTR ajută la transportul hormonilor tiroidieni și a vitaminei A în corp.

Un alt tip de TTR se produce în creier. Este responsabil pentru producerea lichidului cefalorahidian.

Tipuri de amiloidoză ATTR

ATTR este un tip de amiloidoză, dar există și subtipuri de ATTR.

ATTR ereditar sau familial (hATTR sau ARRTm) se desfășoară în familii. Pe de altă parte, ATTR dobândit (non-ereditar) este cunoscut sub numele de ATTR „de tip sălbatic” (ATTRwt).

ATTRwt este frecvent asociat cu îmbătrânirea, dar nu neapărat cu alte boli neurologice.

Simptome

Simptomele ATTR variază, dar pot include:

• slăbiciune, mai ales în picioare
• umflarea gambei și gleznei
• oboseală extremă
• insomnie
• palpitații cardiace
• pierdere în greutate
• probleme intestinale și urinare
• libidoul scăzut
• greaţă
• sindromul de tunel carpian

Persoanele cu amiloidoză ATTR sunt, de asemenea, mai predispuse la boli de inimă, în special cu ATTR de tip sălbatic. Este posibil să observați simptome suplimentare legate de inimă, cum ar fi:

• dureri în piept
• bătăi neregulate sau rapide ale inimii
• ameţeală
• umflătură
• dificultăți de respirație

Diagnosticul ATTR

Diagnosticarea ATTR poate fi o provocare la început, mai ales că multe dintre simptomele sale imită alte boli. Dar dacă cineva din familia dumneavoastră are antecedente de amiloidoză ATTR, acest lucru ar trebui să vă ajute medicul să testeze tipurile ereditare de amiloidoză. În plus față de simptomele și istoricul personal de sănătate, medicul dumneavoastră poate solicita teste genetice.

Tipurile sălbatice de ATTR pot fi puțin mai dificil de diagnosticat. Unul dintre motive este că simptomele sunt similare cu insuficiența cardiacă congestivă.

Dacă este suspectat ATTR și nu aveți antecedente familiale ale bolii, medicul dumneavoastră va trebui să detecteze prezența amiloidelor în corpul dumneavoastră.

O modalitate de a face acest lucru este printr-o scanare a scintigrafiei nucleare. Această scanare caută depuneri TTR în oase. Un test de sânge poate determina, de asemenea, dacă există depozite în sânge. Un alt mod de a diagnostica acest tip de ATTR este prin prelevarea unei probe mici (biopsie) de țesut cardiac.

Tratamente

Există două obiective pentru tratamentul cu amiloidoză ATTR: stoparea progresiei bolii prin limitarea depunerilor de TTR și reducerea la minimum a efectelor pe care ATTR le are asupra corpului dumneavoastră.

Deoarece ATTR afectează în primul rând inima, tratamentele pentru boală tind să se concentreze mai întâi pe acest domeniu. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie diuretice pentru a reduce umflarea, precum și diluanți ai sângelui.

În timp ce simptomele ATTR imită adesea pe cele ale bolilor de inimă, persoanele cu această afecțiune nu pot lua cu ușurință medicamente destinate insuficienței cardiace congestive.

Acestea includ blocante ale canalelor de calciu, beta-blocante și inhibitori ai ECA. De fapt, aceste medicamente pot fi dăunătoare. Acesta este unul dintre multele motive pentru care un diagnostic adecvat este important de la început.

Un transplant de inimă poate fi recomandat pentru cazurile severe de ATTRwt. Acest lucru este valabil mai ales dacă aveți multe leziuni cardiace.

În cazurile ereditare, un transplant de ficat poate ajuta la oprirea acumulării TTR. Cu toate acestea, acest lucru este util numai în diagnosticarea timpurie. Medicul dumneavoastră poate lua în considerare și terapiile genetice.

Deși nu există niciun tratament sau tratament simplu, multe medicamente noi sunt în prezent în studii clinice, iar progresele tratamentului sunt la orizont. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă un studiu clinic este potrivit pentru dvs.

Outlook

Ca și în cazul altor tipuri de amiloidoză, nu există nici un remediu pentru ATTR. Tratamentul poate ajuta la reducerea progresiei bolii, în timp ce gestionarea simptomelor vă poate îmbunătăți calitatea generală a vieții.

amiloidoza hATTR are un prognostic mai bun comparativ cu alte tipuri de amiloidoză, deoarece progresează mai lent.

Ca orice afecțiune de sănătate, cu cât veți fi testat și diagnosticat mai devreme pentru ATTR, cu atât este mai bună perspectiva generală. Cercetătorii învață continuu mai multe despre această afecțiune, așa că, în viitor, vor exista rezultate și mai bune pentru ambele subtipuri.