Cardiomiopatia amiloidă a transtiretinei (ATTR-CM): simptome, tratament și multe altele

Amiloidoza transtiretinei (ATTR) este o afecțiune în care o proteină numită amiloid este depusă în inima ta, precum și în nervi și alte organe. Poate duce la o boală cardiacă numită cardiomiopatie amiloidă transtiretină (ATTR-CM).

Transtiretina este tipul specific de proteină amiloidă care se depune în inima dvs. dacă aveți ATTR-CM. În mod normal, transportă vitamina A și hormonul tiroidian în tot corpul.

Există două tipuri de amiloidoză transtiretinină: de tip sălbatic și ereditar.

ATTR de tip sălbatic (cunoscut și sub numele de amiloidoză senilă) nu este cauzat de o mutație genetică. Proteina depusă este în forma sa nemutată.

În ATTR ereditar, proteina se formează incorect (greșit). Apoi se aglomerează și este mai probabil să ajungă în țesuturile corpului.

Care sunt simptomele ATTR-CM?

Ventriculul stâng al inimii pompează sânge prin corp. ATTR-CM poate afecta pereții acestei camere a inimii.

Depunerile de amiloid fac pereții mai rigizi, astfel încât să nu se poată relaxa sau stoarce normal.

Aceasta înseamnă că inima dvs. nu se poate umple în mod eficient (funcție diastolică redusă) cu sânge sau poate pompa sânge prin corp (funcție sistolică redusă). Aceasta se numește cardiomiopatie restrictivă, care este un tip de insuficiență cardiacă.

Simptomele acestui tip de insuficiență cardiacă includ:

• dificultăți de respirație (dispnee), mai ales când stați culcat sau cu efort
• umflarea picioarelor (edem periferic)
• dureri în piept
• puls neregulat (aritmie)
• palpitații
• oboseală
• ficat și splină mărite (hepatosplenomegalie)
• lichid în abdomen (ascită)
• apetit slab
• senzație de amețeală, mai ales în picioare
• leșin (sincopă)

Un simptom unic care apare uneori este hipertensiunea arterială care se îmbunătățește încet. Acest lucru se întâmplă deoarece, pe măsură ce inima ta devine mai puțin eficientă, nu poate pompa suficient de tare pentru a-ți crește tensiunea arterială.

Alte simptome pe care le-ați putea avea din depunerile de amiloid în alte părți ale corpului, în afară de inimă, includ:

• sindromul de tunel carpian
• arsură și amorțeală în brațe și picioare (neuropatie periferică)
• dureri de spate cauzate de stenoza coloanei vertebrale

Când să vedeți medicul

Dacă aveți dureri în piept, sunați imediat la 911.

Căutați imediat asistență medicală dacă dezvoltați aceste simptome:

• dificultăți de respirație crescânde
• umflarea severă a picioarelor sau creșterea rapidă în greutate
• ritm cardiac rapid sau neregulat
• pauze sau ritm cardiac lent
• ameţeală
• lesin

Ce cauzează ATTR-CM?

Există două tipuri de ATTR și fiecare are o cauză unică.

ATTR ereditar (familial)

În acest tip, transtiretina se pliază greșit din cauza unei mutații genetice. Poate fi transmis de la părinte la copil prin gene.

Simptomele încep de obicei în anii '50, dar pot începe încă din anii 20.

ATTR de tip sălbatic

Îndoirea proteinei este un eveniment obișnuit. Corpul dumneavoastră are mecanisme pentru a elimina aceste proteine ​​înainte de a provoca o problemă.

Pe măsură ce îmbătrânești, aceste mecanisme devin mai puțin eficiente, iar proteinele pliate greșit se pot aglomera și pot forma depozite. Asta se întâmplă în ATTR de tip sălbatic.

ATTR de tip sălbatic nu este o mutație genetică, deci nu poate fi transmisă prin gene.

Simptomele încep de obicei în anii 60 sau 70.

Cum este diagnosticat ATTR-CM?

Diagnosticul poate fi dificil, deoarece simptomele sunt aceleași cu alte tipuri de insuficiență cardiacă. Testele utilizate în mod obișnuit pentru diagnostic includ:

• electrocardiogramă pentru a determina dacă pereții inimii sunt groși de depozite (de obicei tensiunea electrică este mai mică)
• ecocardiogramă pentru a căuta pereți groși și a evalua funcția inimii și a căuta modele de relaxare anormale sau semne de presiune crescută în inimă
• RMN cardiac pentru a căuta amiloid în peretele inimii
• biopsie a mușchilor inimii pentru a căuta depozite de amiloid la microscop
• studii genetice care caută ATTR ereditar

Cum se tratează ATTR-CM?

Transtiretina este produsă în principal de ficat. Din acest motiv, ATTR-CM ereditar este tratat cu un transplant de ficat atunci când este posibil. Deoarece inima este adesea ireversibil deteriorată atunci când este diagnosticată afecțiunea, un transplant de inimă se face de obicei în același timp.

În 2019, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat două medicamente pentru tratamentul ATTR_CM: capsamidis meglumine (Vyndaqel) și tafamidis (Vyndamax) capsule.

Unele dintre simptomele cardiomiopatiei pot fi tratate cu diuretice pentru a elimina excesul de lichid.

Alte medicamente utilizate în mod obișnuit pentru tratarea insuficienței cardiace, cum ar fi beta-blocantele și digoxina (Lanoxin), pot fi dăunătoare în această afecțiune și nu ar trebui utilizate în mod obișnuit.

Care sunt factorii de risc?

Factorii de risc pentru ATTR-CM ereditar includ:

• un istoric familial al afecțiunii
• gen masculin
• vârsta peste 50 de ani
• Descendență africană

Factorii de risc pentru ATTR-CM de tip sălbatic includ:

• vârsta peste 65 de ani
• gen masculin

Care este perspectiva dacă aveți ATTR-CM?

Fără un transplant de ficat și inimă, ATTR-CM se va înrăutăți în timp. În medie, persoanele cu ATTR-CM trăiesc la 2,5 până la 4 ani după diagnostic.

Afecțiunea poate avea un efect din ce în ce mai mare asupra calității vieții, dar tratarea simptomelor cu medicamente vă poate ajuta în mod semnificativ.

Linia de jos

ATTR-CM este cauzată de o mutație genetică sau este legată de vârstă. Aceasta duce la simptome de insuficiență cardiacă.

Diagnosticul este dificil din cauza asemănării sale cu alte tipuri de insuficiență cardiacă. Se agravează progresiv în timp, dar poate fi tratat cu un transplant de ficat și inimă și medicamente pentru a ajuta la controlul simptomelor.

Dacă aveți oricare dintre simptomele ATTR-CM enumerate mai devreme, contactați medicul dumneavoastră.