Porfiria hepatică acută (AHP) este o afecțiune genetică rară asociată cu dureri abdominale severe și probleme cu sistemul nervos central.
Aceste tulburări se caracterizează prin probleme la fabricarea unei substanțe numite hem. Hemul este compus din substanțe chimice numite porfirină, care sunt legate de fier.
La persoanele cu porfirie, organismului îi lipsesc anumite enzime necesare pentru a finaliza acest proces de fabricare a hemului. Acumularea de porfirină în țesuturi și sânge poate provoca o varietate de simptome.
Este o tulburare complexă, dar sunt disponibile opțiuni de tratament.
Există, de asemenea, studii clinice pentru tratamente potențial noi la care ați putea participa.
Aflați despre toate opțiunile dvs., astfel încât să fiți la curent cu cele mai recente tratamente pentru AHP.
Injecții cu Hemin
În unele cazuri, este posibil să nu primiți suficient hemă pentru a produce hemoglobină și pentru a transporta celule roșii din sânge pe tot corpul.
Hemin este o formă sintetică a hemului pe care un furnizor de asistență medicală îl poate injecta în corpul dumneavoastră dacă produce prea multe porfirine.
Injecțiile cu Hemin pot crește hemoglobina. Injecțiile pot crește, de asemenea, mioglobina, care vă ajută să vă mențineți inima și sistemul nervos.
Hemin intravenos
Hemin este, de asemenea, disponibil pentru a fi administrat printr-o linie intravenoasă (IV). Acest tratament se efectuează de obicei într-un spital în urma unui atac AHP.
Potrivit revistei Clinical Advances in Hematology and Oncology, pacienții din spital primesc până la 4 miligrame pe kilogram de greutate corporală în decurs de 3 până la 4 zile.
Heminul intravenos poate fi, de asemenea, utilizat ca măsură preventivă de una până la patru ori pe lună. Hematologul dvs. vă poate furniza IV la cabinetul lor.
Glucoza intravenoasă
Obținerea de carbohidrați suficienți ajută la asigurarea funcționării celulelor roșii din sânge
Dacă aveți un nivel scăzut de glucoză, un element natural în carbohidrați, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să primiți glucoză pe cale intravenoasă.
Cazurile mai ușoare de glicemie scăzută pot fi rezolvate prin administrarea de pastile de zahăr.
Flebotomie
În unele cazuri, tratamentele cu hemină pot crește nivelul fierului. Prea mult fier poate declanșa atacuri.
În cazul AHP, se utilizează o flebotomie pentru îndepărtarea excesului de fier. Această procedură implică extragerea sângelui pentru a elimina elementele dăunătoare.
Medicul dumneavoastră va trebui să vă monitorizeze nivelul de fier cu teste de sânge pentru a vă asigura că nu sunt prea mari.
Terapii genetice
O terapie genetică numită givosiran a fost aprobată de Food and Drug Administration (FDA) în noiembrie 2019.
Administrat prin injecție, s-a constatat că givosiran a scăzut viteza la care se produc subproduse toxice în ficat. Acest lucru a dus la mai puține atacuri AHP care necesită spitalizare sau vizite urgente de asistență medicală.
Agoniști hormonali eliberatori de gonadotropină
Fluctuațiile hormonale sunt declanșatoare frecvente ale AHP la cei cu un ciclu menstrual. Deși fluctuațiile hormonilor sunt inevitabile, unele medicamente vă pot ajuta dacă descoperiți că menstruația dvs. declanșează adesea atacuri de AHP.
Echilibrul hormonilor sexuali modificat, în special progesteronul crescut, este asociat cu atacurile de AHP. Atacurile la femei sunt mai frecvente în faza luteală a ciclului menstrual. Faza luteală apare după ovulație și înainte de menstruație.
Agoniștii hormonali care eliberează gonadotropina pot ajuta în această situație. Un exemplu este medicamentul acetat de leuprolidă (Lupron Depot).
Evitarea declanșatoarelor
În afară de tratarea atacurilor de AHP cu hemină, glucoză, terapii genetice și alte metode, medicul dumneavoastră vă va sugera să evitați declanșatorii ca parte a planului dumneavoastră de tratament.
Declanșatorii obișnuiți includ:
- consumul de alcool
- diete hipocalorice sau post
- proteine excesive în dietă
- fier excesiv din suplimente și alimente
- medicamente hormonale
- anumite antibiotice
- infecții
- fumat
- stres
- expunerea la lumina soarelui
Spitalizare
Spitalizarea este o ultimă soluție pentru simptomele severe ale AHP. Medicul dumneavoastră vă poate sugera spitalizarea dacă aveți simptome precum:
- Dificultăți de respirație
- deshidratare
- tensiune arterială crescută
- convulsii
- dureri severe
- vărsături
La spital, medicul dumneavoastră va trata aceste simptome și vă va monitoriza pentru complicații, cum ar fi leziuni hepatice și insuficiență renală. Atacurile AHP recurente pot duce la dureri cronice în timp.
Explorarea studiilor clinice
Datorită măsurilor preventive și tratamentelor rapide pentru atacuri conexe, perspectivele pentru AHP s-au îmbunătățit în ultimele decenii. Totuși, există multe lucruri pe care nu le știm despre tulburare.
Complicații precum boli hepatice și renale sunt posibile și pot duce la o speranță de viață mai scurtă și la o calitate a vieții redusă.
Când vine vorba de planul dumneavoastră de tratament, luați în considerare discutarea cu medicul dumneavoastră despre studiile clinice pentru tratamentele AHP din zona dumneavoastră.
Ca participant, este posibil să puteți încerca tratamente viitoare care vă pot ajuta în afecțiune. La o scară mai largă, ai putea ajuta și alte persoane cu AHP.
Aceste studii pot oferi tratament gratuit, plus compensare.
Puteți afla mai multe prin ClinicalTrials.gov.