Boala renală polichistică (PKD) este o tulburare genetică în care chisturile se dezvoltă în rinichi. Aceste chisturi determină creșterea rinichilor și pot duce la deteriorare.
Există două tipuri principale de PKD: boala renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD) și boala renală polichistică autosomală recesivă (ARPKD).
Atât ADPKD, cât și ARPKD sunt cauzate de gene anormale, care pot fi transmise de la părinte la copil. În cazuri rare, mutația genetică apare spontan la cineva fără antecedente familiale ale bolii.
Faceți un moment pentru a afla despre diferențele dintre ADPKD și ARPKD.
În ce sunt diferite ADPKD și ARPKD?
ADPKD și ARPKD diferă între ele în mai multe moduri cheie:
- Incidenţă. ADPKD este mult mai frecventă decât ARPKD. Aproximativ 9 din 10 persoane cu PKD au ADPKD, relatează American Kidney Fund.
- Modelul moștenirii. Pentru a dezvolta ADPKD, trebuie doar să moșteniți o copie a genei mutante responsabile de boală. Pentru a dezvolta ARPKD, trebuie să aveți două copii ale genei mutante - cu o copie moștenită de la fiecare părinte, în majoritatea cazurilor.
- Vârsta debutului. ADPKD este adesea cunoscută sub numele de „PKD la adulți”, deoarece semnele și simptomele tind să se dezvolte între 30 și 40 de ani.
- Localizarea chisturilor. ADPKD cauzează adesea dezvoltarea chisturilor numai la nivelul rinichilor, în timp ce ARPKD determină adesea dezvoltarea chisturilor în ficat și rinichi. Persoanele cu ambele tipuri pot dezvolta, de asemenea, chisturi în pancreas, splină, intestin gros sau ovare.
- Severitatea bolii. ARPKD tinde să provoace simptome și complicații mai severe să se dezvolte mai devreme în viață.
Cât de serioase sunt ADPKD și ARPKD?
În timp, ADPKD sau ARPKD vă pot afecta rinichii. Acest lucru vă poate provoca dureri cronice în lateral sau în spate. De asemenea, poate opri rinichii să funcționeze corect.
Dacă rinichii nu mai funcționează bine, poate duce la o acumulare toxică de deșeuri în sânge. De asemenea, poate provoca insuficiență renală, care necesită dializă pe tot parcursul vieții sau un transplant de rinichi pentru a trata.
ADPKD și ARPKD pot provoca, de asemenea, alte complicații potențiale, inclusiv:
- hipertensiune arterială, care vă poate deteriora în continuare rinichii și vă poate crește riscul de accident vascular cerebral și boli de inimă
- preeclampsie, care este o formă de hipertensiune arterială potențial amenințătoare de viață care se poate dezvolta în timpul sarcinii
- infecții ale tractului urinar, care se dezvoltă atunci când bacteriile intră în sistemul tractului urinar și cresc la niveluri dăunătoare
- pietre la rinichi, care se formează atunci când mineralele din urină cristalizează în depozite dure
- diverticuloză, care apare atunci când se dezvoltă pete slabe și pungi în peretele intestinului gros
- prolapsul valvei mitrale, care apare atunci când o supapă din inima ta încetează să se închidă corect și permite scurgerea sângelui înapoi
- anevrism al creierului, care apare atunci când un vas de sânge din creier se umflă și te pune în pericol de sângerare a creierului
ARPKD tinde să provoace simptome și complicații mai grave mai devreme în viață, în comparație cu ADPKD. Copiii care se nasc cu ARPKD pot avea tensiune arterială crescută, probleme de respirație, dificultăți în menținerea alimentelor scăzute și creștere afectată.
Bebelușii cu cazuri severe de ARPKD pot să nu trăiască mai mult de câteva ore sau zile după naștere.
Opțiunile de tratament sunt diferite pentru ADPKD și ARPKD?
Pentru a ajuta la încetinirea dezvoltării ADPKD, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un nou tip de medicament cunoscut sub numele de tolvaptan (Jynarque). Sa demonstrat că acest medicament încetinește progresia bolii și reduce riscul de insuficiență renală. Nu este aprobat să trateze ARPKD.
Pentru a ajuta la gestionarea potențialelor simptome și complicații ale ADPKD sau ARPKD, medicul dumneavoastră vă poate prescrie oricare dintre următoarele:
- dializă sau transplant de rinichi, dacă aveți insuficiență renală
- medicamente pentru tensiunea arterială, dacă aveți tensiune arterială crescută
- medicamente antibiotice, dacă aveți o infecție a tractului urinar
- medicamente pentru durere, dacă aveți durere cauzată de chisturi
- intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea chisturilor, dacă acestea cauzează presiune severă și durere
În unele cazuri, este posibil să aveți nevoie de alte tratamente pentru a ajuta la gestionarea complicațiilor bolii.
De asemenea, medicul vă va încuraja să practicați obiceiuri de viață sănătoase pentru a vă ajuta să vă țineți sub control tensiunea arterială și să vă reduceți riscul de complicații. De exemplu, este important să:
- mâncați o dietă bogată în nutrienți, cu conținut scăzut de sodiu, grăsimi saturate și zaharuri adăugate
- faceți cel puțin 30 de minute de exerciții de intensitate moderată în majoritatea zilelor în fiecare săptămână
- mențineți-vă greutatea într-un interval sănătos
- limitează-ți consumul de alcool
- evita fumatul
- minimiza stresul
Care este speranța de viață pentru PDK?
PKD poate scurta durata de viață a unei persoane, mai ales dacă boala nu este gestionată eficient.
Aproximativ 60% dintre persoanele cu PKD dezvoltă insuficiență renală până la vârsta de 70 de ani, relatează Fundația Națională pentru Rinichi. Fără un tratament eficient cu dializă sau transplant de rinichi, insuficiența renală tinde să provoace moartea în câteva zile sau săptămâni.
ARPKD tinde să provoace complicații grave la o vârstă mai mică decât ADPKD, care reduc substanțial speranța de viață.
Potrivit American Kidney Fund, aproximativ 30% dintre copiii cu ARPKD mor în decurs de o lună de la naștere. Dintre copiii cu ARPKD care supraviețuiesc după prima lună de viață, aproximativ 82% trăiesc până la vârsta de 10 ani sau mai mult.
Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a înțelege mai bine perspectivele dumneavoastră cu ADPKD sau ARPKD.
PDK poate fi vindecat?
Nu există nici un remediu pentru ADPKD sau ARPKD. Cu toate acestea, tratamentele și obiceiurile de viață pot fi utilizate pentru a gestiona simptomele și a reduce riscul de complicații. Cercetările sunt în curs de desfășurare în ceea ce privește terapiile pentru a aborda starea.
De luat masa
Deși ADPKD și ARPKD ambele determină dezvoltarea chisturilor la rinichi, ARPKD tinde să provoace simptome și complicații mai severe mai devreme în viață.
Dacă aveți ADPKD sau ARPKD, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente, modificări ale stilului de viață și alte tratamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și a complicațiilor potențiale. Condițiile prezintă unele diferențe importante în ceea ce privește simptomele și opțiunile de tratament, deci este important să înțelegeți ce afecțiune aveți.
Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre opțiunile și perspectivele de tratament.
