De ce are copilul meu Ageneza corpului calos?

Ce este ACC?

Corpul calos este o structură care conectează părțile drepte și stângi ale creierului. Conține 200 de milioane de fibre nervoase care transmit informații înainte și înapoi.

Ageneza corpului calos (ACC) este un defect congenital care apare atunci când conexiunile dintre părțile dreapta și stânga ale creierului unui copil nu se formează corect. Apare la aproximativ 1 până la 7 din 4.000 de nașteri vii.

Există mai multe forme specifice de ACC, inclusiv:

• agenezie parțială a corpului calos
• hipogeneza corpului calos
• hipoplazie a corpului calos
• disgeneză a corpului calos

Un copil născut cu ACC poate supraviețui cu această afecțiune. Cu toate acestea, poate provoca întârzieri în dezvoltare, care pot fi ușoare sau mai severe.

De exemplu, ACC poate provoca întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii ale unui copil, cum ar fi ședința, mersul pe jos sau mersul pe bicicletă. Poate provoca dificultăți la înghițire și hrănire. O slabă coordonare este frecventă și la copiii cu această afecțiune.

Un copil poate experimenta, de asemenea, unele întârzieri ale limbajului și vorbirii în comunicarea expresivă.

Deși poate apărea afectarea cognitivă, multe persoane cu ACC au inteligență normală.

Care sunt alte simptome ale ACC?

Alte simptome potențiale ale ACC includ:

• convulsii
• probleme de vedere
• afectarea auzului
• constipatie cronica
• tonus muscular slab
• toleranță ridicată la durere
• dificultăți de somn
• imaturitatea socială
• probleme pentru a vedea punctele de vedere ale altor persoane
• dificultăți de interpretare a expresiilor faciale
• slaba înțelegere a argoului, a expresiilor sau a indicilor sociali
• dificultatea de a separa adevărul de neadevăr
• dificultate cu raționamentul abstract
• comportamente obsesive
• deficit de atenție
• frica
• coordonare diminuată

Ce cauzează ACC?

ACC este un defect congenital congenital. Asta înseamnă că este prezent la naștere.

Corpul calos al unui copil se formează târziu în primul trimestru de sarcină. O varietate de factori de risc pot crește șansele de a dezvolta ACC.

În primul trimestru de sarcină, expunerea la anumite medicamente, cum ar fi valproatul, crește riscul unui copil de a dezvolta ACC. Expunerea la anumite droguri și alcool în timpul sarcinii este un alt factor de risc.

Dacă mama nașterii copilului dumneavoastră dezvoltă anumite infecții virale în timpul sarcinii, cum ar fi rubeola, poate provoca și ACC.

Leziunile și anomaliile cromozomiale pot crește, de asemenea, riscul unui copil de ACC. De exemplu, trisomia este legată de ACC. În trisomie, copilul dumneavoastră are o copie suplimentară a cromozomului 8, 13 sau 18.

Majoritatea cazurilor de ACC apar alături de alte anomalii ale creierului. De exemplu, dacă chisturile se dezvoltă în creierul unui copil, acestea pot bloca creșterea corpului calos și pot provoca ACC.

Alte condiții pot fi, de asemenea, asociate cu ACC, inclusiv:

• Malformația Arnold-Chiari
• Sindromul Dandy-Walker
• Sindromul Aicardi
• Sindromul Andermann
• sindrom acrocalozal
• schizencefalie sau fisuri profunde în țesutul cerebral al unui copil
• holoprosencefalie sau eșecul creierului unui copil de a se împărți în lobi
• hidrocefalie sau excesul de lichid din creierul unui copil

Unele dintre aceste afecțiuni sunt cauzate de tulburări genetice.

Cum este diagnosticat ACC?

Dacă copilul dumneavoastră are ACC, medicul poate detecta acest lucru înainte de naștere, în timpul unei ecografii prenatale. Dacă văd semne de ACC, pot solicita un RMN pentru a confirma diagnosticul.

În alte cazuri, ACC-ul copilului dumneavoastră poate rămâne nedetectat până după naștere. Dacă medicul lor suspectează că au ACC, pot comanda o scanare RMN sau CT pentru a verifica starea.

Care sunt tratamentele pentru ACC?

Nu există nici un remediu pentru ACC, dar medicul copilului dumneavoastră vă poate prescrie tratamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor acestora.

De exemplu, pot recomanda medicamente pentru a controla convulsiile. De asemenea, pot recomanda terapie de vorbire, fizică sau ocupațională pentru a vă ajuta copilul să gestioneze alte simptome.

În funcție de gravitatea stării lor, copilul dumneavoastră poate fi capabil să ducă o viață lungă și sănătoasă cu ACC. Adresați-vă medicului lor pentru mai multe informații despre starea lor specifică, opțiunile de tratament și perspectivele pe termen lung.

De luat masa

ACC este un defect congenital care poate provoca întârzieri de dezvoltare ușoare până la severe. Factorii de mediu și genetici pot juca un rol în dezvoltarea acestuia.

Dacă aveți un copil cu ACC, medicul poate recomanda medicamente, terapie de reabilitare sau alte tratamente pentru a ajuta la gestionarea simptomelor lor. Medicul lor poate oferi mai multe informații despre opțiunile lor de tratament și perspectivele pe termen lung.