Diateza sângerării înseamnă o tendință de sângerare sau de vânătăi ușoare. Cuvântul „diateză” provine din cuvântul grecesc antic pentru „stare” sau „stare”.
Majoritatea tulburărilor de sângerare apar atunci când sângele nu se coagulează corespunzător. Simptomele diatezei hemoragice pot varia de la ușoare la severe.
Cauzele sângerării și vânătăilor pot varia foarte mult, inclusiv:
- un răspuns normal la rănire
- o tulburare moștenită
- un răspuns la unele medicamente sau preparate pe bază de plante
- anomalii ale vaselor de sânge sau ale țesutului conjunctiv
- o boală acută, cum ar fi leucemia
Continuați să citiți pentru a afla despre simptomele și cauzele frecvente ale diatezei sângerării, împreună cu diagnosticul și tratamentul acestora.
Fapte rapide despre diateza sângerării
- Se estimează că 26 la 45 la sută dintre persoanele sănătoase au antecedente de sângerări nazale, sângerări ale gingiilor sau vânătăi ușoare.
- Aproximativ 5% până la 10% dintre femeile în vârstă de reproducere caută tratament pentru perioadele grele (menoragie).
- Mai mult de 20% din populație raportează cel puțin un simptom de sângerare.
Simptomele diatezei hemoragice
Simptomele diatezei hemoragice sunt legate de cauza tulburării. Simptomele generale includ:
- vânătăi ușor
- sângerarea gingiilor
- sângerări nasale inexplicabile
- sângerări menstruale grele și prelungite
- sângerări abundente după operație
- sângerări abundente după mici tăieri, extragere de sânge sau vaccinări
- sângerări excesive după munca dentară
- sângerare din rect
- sânge în scaun
- sânge în urină
- sânge în vărsături
Alte simptome specifice includ:
- Petechiae. Aceste puncte de sânge mici, plate, roșii, asemănătoare erupțiilor cutanate apar sub piele, adesea pe picioarele inferioare.
- Purpura. Aceste mici vânătăi pot fi de culoare roșie, violet sau maro. Pot fi uscate, aparând doar în piele. Sau pot fi umede, apărând în membranele mucoase. Tipul purpure umed poate indica un număr scăzut de trombocite (trombocitopenie).
- Sângerări în articulații, mușchi și țesuturi moi. Acest lucru poate apărea în cazul hemofiliei.
- Sângerări gastrointestinale. Acest lucru poate fi asociat cu sindromul von Willebrand dobândit
- Albinism. Această afecțiune rară este asociată cu sindroamele Hermansky-Pudlak și Chediak-Higashi.
- Hipermobilitate articulară sau piele întinsă. Aceste simptome sunt asociate cu sindromul Ehlers-Danlos (EDS).
- Vase de sânge lărgite multiple (telangiectazie). Aceste simptome pot fi asociate cu telangiectazie hemoragică ereditară.
Cauzele diatezei hemoragice
Diateza sângerării poate fi moștenită sau dobândită. În unele cazuri, pot fi dobândite și tulburări de sângerare moștenite (cum ar fi hemofilia).
Cele mai frecvente cauze ale diatezei hemoragice sunt tulburările plachetare, care sunt de obicei dobândite și nu moștenite. Trombocitele sunt fragmente de celule mari ale măduvei osoase care ajută la coagularea sângelui.
Acest tabel listează toate cauzele posibile ale diatezei sângerării. Urmează mai multe informații despre fiecare cauză.
Diateza sângerării moștenită
Hemofilie
Hemofilia este probabil cea mai cunoscută diateză sângerată moștenită, dar nu este cea mai frecventă.
În hemofilie, sângele dumneavoastră are niveluri anormal de scăzute de factori de coagulare. Acest lucru poate duce la sângerări excesive.
Hemofilia afectează în principal bărbații. Fundația Națională pentru Hemofilie estimează că hemofilia apare la aproximativ 1 din 5.000 de nașteri masculine.
Boala Von Willebrand
Boala Von Willebrand este cea mai frecventă tulburare de sângerare moștenită. Lipsa proteinei von Willebrand din sânge împiedică coagularea corectă a sângelui.
Boala Von Willebrand afectează atât bărbații, cât și femeile. În general, este mai ușoară decât hemofilia.
Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) raportează că boala von Willebrand apare la aproximativ 1 la sută din populație.
Este mai probabil ca femeile să observe simptome din cauza sângerărilor menstruale abundente.
Tulburări ale țesutului conjunctiv
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS)
Sindromul Ehlers-Danlos afectează țesuturile conjunctive ale corpului. Vasele de sânge pot fi fragile, iar vânătăile pot fi frecvente. Există 13 tipuri diferite de sindrom.
Aproximativ 1 din 5.000 la 20.000 de oameni din întreaga lume au sindromul Ehlers-Danlos.
Osteogeneza imperfectă (boală osoasă fragilă)
Osteogeneza imperfectă este o tulburare care provoacă oase fragile. Este de obicei prezent la naștere și se dezvoltă numai la copiii cu antecedente familiale ale bolii. Aproximativ 1 persoană din 20.000 va dezvolta această tulburare osoasă fragilă.
Sindroame cromozomiale
Anomaliile cromozomiale pot fi asociate cu tulburări de sângerare cauzate de numărul anormal de trombocite. Acestea includ:
- sindromul Turner
- Sindromul Down (unele forme specifice)
- Sindromul Noonan
- Sindromul DiGeorge
- Sindromul Cornelia de Lange
- Sindromul Jacobsen
Deficiența factorului XI
Deficitul de factor XI este o afecțiune rară de sângerare moștenită, în care lipsa factorului proteic din sânge XI limitează coagularea sângelui. De obicei este ușoară.
Simptomele includ sângerări abundente după traume sau intervenții chirurgicale și o predispoziție la vânătăi și sângerări nazale.
Deficitul de factor XI afectează aproximativ 1 din 1 milion de persoane. Se estimează că va afecta 8% dintre persoanele de origine evreiască askenazi.
Tulburări fibrinogene
Fibrinogenul este o proteină plasmatică din sânge implicată în coagularea sângelui. Atunci când fibrinogenul este deficitar, poate provoca sângerări severe, chiar și din cauza unor tăieturi minore. Fibrinogenul este, de asemenea, cunoscut sub numele de factorul de coagulare I.
Există trei forme de tulburări fibrinogene, toate rare: afibrinogenemia, hipofibrinogenemia și disfibrinogenemia. Două tipuri de afecțiuni fibrinogene sunt ușoare.
Anomalii vasculare (vas de sânge)
Telangiectazie hemoragică ereditară (HHT)
Telangiectazia hemoragică ereditară (HHT) (sau sindromul Osler-Weber-Rendu) afectează aproximativ 1 din 5000 de persoane.
Unele forme ale acestei tulburări genetice se caracterizează prin formațiuni vizibile ale vaselor de sânge lângă suprafața pielii, numite telangiectaze.
Alte simptome sunt sângerările nazale frecvente și, în unele cazuri, hemoragiile interne.
Alte tulburări congenitale de sângerare
- purpură psihogenă (sindrom Gardner-Diamond)
- trombocitopenie
- sindroame ale insuficienței măduvei osoase, inclusiv anemie Fanconi și sindrom Shwachman-Diamond
- tulburări de depozitare, inclusiv boala Gaucher, boala Niemann-Pick, sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-Pudlak și sindromul Wiskott-Aldrich
- Trombastenia Glanzmann
- Sindromul Bernard-Soulier
Diateza sângerării dobândite
În unele cazuri, o tulburare de sângerare moștenită de obicei poate fi, de asemenea, dobândită, adesea ca urmare a bolii.
Iată câteva dintre cauzele dobândite ale diatezei hemoragice:
- număr scăzut de trombocite (trombocitopenie)
- boală de ficat
- insuficiență renală
- boală tiroidiană
- Sindromul Cushing (caracterizat prin niveluri anormal de ridicate ale hormonului cortizol)
- amiloidoză
- deficit de vitamina K (vitamina K fiind esențială pentru coagularea sângelui)
- coagulare intravasculară diseminată (DIC), o afecțiune rară care provoacă prea multă coagulare a sângelui
- terapie anticoagulantă (diluant de sânge), inclusiv heparină, warfarină (Coumadin), argatroban și dabigatran (Pradaxa)
- otrăvire de către anticoagulanți precum otravă pentru șobolani sau substanțe contaminate cu otravă pentru șobolani
- deficit de factor de coagulare dobândit sau deficit de fibrinogen
- scorbut
Cum este tratată diateza hemoragică
Tratamentul pentru diateza sângerării depinde de cauza și de severitatea tulburării. În ultimele decenii, producția sintetică de factori sanguini a îmbunătățit mult tratamentul, reducând posibilitatea infecțiilor.
Orice boală sau deficiență de bază va fi tratată corespunzător. De exemplu, tratamentul pentru un deficit de vitamina K poate fi un supliment de vitamina K plus un factor de coagulare suplimentar, dacă este necesar.
Alte tratamente sunt specifice tulburării:
- Hemofilia este tratată cu factori de coagulare a sângelui produși sintetic.
- Boala Von Willebrand este tratată (dacă este necesar) cu medicamente care cresc nivelul factorului von Willebrand în sânge sau cu concentrate ale factorului sanguin.
- Unele tulburări de sângerare sunt tratate cu antifibrinolitice. Aceste medicamente ajută la încetinirea descompunerii factorilor de coagulare din sânge. Sunt deosebit de utile în cazul sângerărilor din membranele mucoase, inclusiv în gură sau sângerărilor menstruale.
- Antifibrinoliticele pot fi, de asemenea, utilizate pentru a preveni sângerările excesive în procedurile dentare.
- Deficitul de factor XI poate fi tratat cu plasmă proaspătă congelată, concentrate de factor XI și antifibrinolitice. Un tratament mai nou este utilizarea NovoSeven RT, un factor sanguin modificat genetic.
- Dacă tulburarea de sângerare este cauzată de un anumit medicament, medicamentul respectiv poate fi ajustat.
- O lucrare de cercetare din 2018 recomandă tratarea diatezei sângelui atunci când un medicament anticoagulant este implicat cu sulfat de protamină intravenos continuu.
- Sângerările menstruale abundente pot fi tratate cu tratamente hormonale, inclusiv pastile contraceptive.
Tratamentul include adesea măsuri preventive
- Practicați o igienă orală bună pentru a preveni sângerarea gingiilor.
- Evitați aspirina și medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS).
- Evitați sporturile de contact sau tipurile de exerciții care pot provoca sângerări sau vânătăi.
- Purtați căptușeală de protecție în timpul sportului sau al exercițiilor fizice.
Cum este diagnosticată diateza sângerării
Diateza sângerării, în special cazurile ușoare, poate fi dificil de diagnosticat.
Un medic va începe cu un istoric medical detaliat. Aceasta va include orice sângerare pe care ați avut-o în trecut sau dacă aveți membri ai familiei care au suferit sângerări. De asemenea, vor întreba despre orice medicamente, preparate pe bază de plante sau suplimente pe care le luați, inclusiv aspirină.
Ghidurile medicale evaluează severitatea sângerării.
Medicul vă va examina fizic, în special pentru a căuta anomalii ale pielii, cum ar fi purpura și petechii.
La sugari și copii mici, medicul va căuta caracteristici fizice anormale asociate de obicei cu unele tulburări congenitale de sângerare.
Testele de diagnostic
Testele de screening de bază includ o prelucrare completă a sângelui (sau hemoleucogramă completă) pentru a căuta anomalii în trombocite, vase de sânge și proteine de coagulare. De asemenea, medicul vă va testa capacitatea de coagulare a sângelui și va căuta deficiențe ale factorului de coagulare.
Alte teste specifice vor căuta activitatea fibrogenului, antigenul factorului von Willebrand și alți factori, cum ar fi deficiența de vitamina K.
Un medic poate comanda și alte teste dacă suspectează că boala hepatică, boli de sânge sau o altă boală sistemică poate fi implicată în tulburarea de sângerare. De asemenea, pot face teste genetice.
Nu există un test care să ofere un diagnostic definitiv, deci procesul de testare poate dura ceva timp. De asemenea, rezultatele testelor de laborator pot fi neconcludente, chiar dacă există antecedente de sângerare.
Medicul dumneavoastră vă poate recomanda la un specialist în sânge (hematolog) pentru teste sau tratamente suplimentare.
Când să vedeți un medic
Dacă aveți antecedente familiale de sângerare sau dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți mai mult decât vânătăi sau sângerări obișnuite, consultați un medic. Este important să aveți un diagnostic clar și să vă tratați. Unele tulburări de sângerare au un prognostic mai bun dacă sunt tratate devreme.
Este deosebit de important să consultați un medic despre o tulburare de sângerare dacă vă așteptați să fiți operați, să nașteți sau să aveți o muncă dentară extinsă. Cunoașterea stării dumneavoastră vă permite medicului sau chirurgului să ia măsuri de precauție pentru a preveni sângerările excesive.
De luat masa
Diateza sângerării variază foarte mult în ceea ce privește cauza și severitatea. Este posibil ca tulburările ușoare să nu necesite tratament. Uneori, un diagnostic specific poate fi dificil.
Este important să fii diagnosticat și tratat cât mai devreme posibil. Este posibil să nu existe un remediu pentru anumite tulburări, dar există modalități de gestionare a simptomelor.
Tratamente noi și îmbunătățite sunt în curs de dezvoltare. Poate doriți să contactați Fundația Națională pentru Hemofilie pentru informații și organizațiile locale preocupate de diferite tipuri de diateză hemoragică.
Centrul de informare a bolilor genetice și rare a Institutelor Naționale de Sănătate are, de asemenea, informații și resurse.
Discutați un plan de tratament cu medicul sau specialistul și întrebați-i despre orice studii clinice la care ați putea participa.
