Bolile prionice sunt un grup de tulburări neurodegenerative care pot afecta atât oamenii, cât și animalele.
Acestea sunt cauzate de depunerea de proteine pliate anormal în creier, care poate provoca modificări în:
- memorie
- comportament
- circulaţie
Bolile prionice sunt foarte rare. Aproximativ 350 de cazuri noi de boală prionică sunt raportate în fiecare an în Statele Unite.
Cercetătorii încă lucrează pentru a înțelege mai multe despre aceste boli și pentru a găsi un tratament eficient. În prezent, bolile prionice sunt întotdeauna fatale.
Care sunt diferitele tipuri de boală prionică? Cum le poți dezvolta? Și există vreo modalitate de a le preveni?
Continuați să citiți pentru a descoperi răspunsurile la aceste întrebări și multe altele.
Ce este boala prionică?
Bolile prionice determină o scădere progresivă a funcției creierului din cauza plierii greșite a proteinelor din creier - în special a plăcerii greșite a proteinelor numite proteine prionice (PrP).
Funcția normală a acestor proteine este în prezent necunoscută.
La persoanele cu boală prionică, PrP defectat se poate lega de PrP sănătos, ceea ce face ca și proteina sănătoasă să se plieze anormal.
PrP greșit începe să se acumuleze și să formeze aglomerări în creier, deteriorând și distrugând celulele nervoase.
Această deteriorare determină formarea unor găuri mici în țesutul cerebral, făcându-l să pară sub formă de burete sub microscop. De fapt, este posibil să vedeți și boli prionice denumite „encefalopatii spongiforme”.
Puteți dezvolta o boală prionică în mai multe moduri diferite, care pot include:
- Dobândit. Expunerea la PrP anormală dintr-o sursă externă poate apărea prin alimente sau echipamente medicale contaminate.
- Mostenit. Mutațiile prezente în gena care codifică PrP duce la producerea de PrP pliat greșit.
- Sporadic. PrP defectat se poate dezvolta fără nicio cauză cunoscută.
Tipuri de boli prionice
Boala prionică poate apărea atât la oameni, cât și la animale. Mai jos sunt câteva tipuri diferite de boli prionice. Mai multe informații despre fiecare boală urmează tabelul.
Boli prionice umane
- Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD). Descris pentru prima dată în 1920, CJD poate fi dobândit, moștenit sau sporadic. Majoritatea cazurilor de CJD sunt sporadice.
- Varianta bolii Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Această formă de CJD poate fi dobândită prin consumul de carne contaminată a unei vaci.
- Insomnie familială fatală (FFI). FFI afectează talamusul, care este partea creierului care gestionează ciclurile de somn și trezire. Unul dintre principalele simptome ale acestei afecțiuni este agravarea insomniei. Mutația este moștenită într-un mod dominant, ceea ce înseamnă că o persoană afectată are șanse de 50% să o transmită copiilor săi.
- Sindromul Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS este, de asemenea, moștenit. La fel ca FFI, este transmis într-un mod dominant. Afectează cerebelul, care este partea creierului care gestionează echilibrul, coordonarea și echilibrul.
- Kuru. Kuru a fost identificat într-un grup de oameni din Noua Guinee. Boala a fost transmisă printr-o formă de canibalism ritual în care au fost consumate rămășițele rudelor decedate.
Boli prionice animale
- Encefalopatie spongiformă bovină (ESB). Denumită în mod obișnuit „boala vacii nebune”, acest tip de boală prionică afectează vacile. Oamenii care consumă carne de la vaci cu ESB pot fi expuși riscului de vCJD.
- Boala de pierdere cronică (CWD). CWD afectează animale precum căprioarele, elanii și elanii. Își ia numele de la pierderea drastică în greutate observată la animalele bolnave.
- Scrapie. Scrapia este cea mai veche formă de boală prionică, fiind descrisă încă din anii 1700. Afectează animale precum oile și caprele.
- Encefalopatie spongiformă felină (ESF). FSE afectează pisicile domestice și pisicile sălbatice în captivitate. Multe dintre cazurile de ESF au avut loc în Regatul Unit și Europa.
- Encefalopatia de nurcă transmisibilă (TME). Această formă foarte rară de boală prionică afectează nurca. Un nurc este un mamifer mic care este adesea crescut pentru producerea blănii.
- Encefalopatie spongiformă ungulată. Această boală prionică este, de asemenea, foarte rară și afectează animalele exotice care sunt înrudite cu vacile.
Care sunt principalii factori de risc pentru boala prionică?
Mai mulți factori vă pot pune în pericol să dezvoltați o boală prionică. Acestea includ:
- Genetica. Dacă cineva din familia dumneavoastră are o boală moștenită a prionilor, aveți un risc crescut de a avea și mutația.
- Vârstă. Bolile sporadice prionice tind să se dezvolte la adulții în vârstă.
- Produse animale. Consumul de produse animale care sunt contaminate cu un prion vă poate transmite o boală prionică.
- Proceduri medicale. Bolile prionice pot fi transmise prin echipamente medicale și țesuturi nervoase contaminate. Cazurile în care s-a întâmplat acest lucru includ transmiterea prin transplanturi de cornee contaminate sau grefe de dură mater.
Care sunt simptomele bolii prionice?
Bolile prionice au perioade de incubație foarte lungi, adesea de ordinul a mulți ani. Când simptomele se dezvoltă, acestea se agravează progresiv, uneori rapid.
Simptomele frecvente ale bolii prionice includ:
- dificultăți de gândire, memorie și judecată
- schimbări de personalitate, cum ar fi apatia, agitația și depresia
- confuzie sau dezorientare
- spasme musculare involuntare (mioclonus)
- pierderea coordonării (ataxie)
- probleme de somn (insomnie)
- vorbire dificilă sau neclară
- tulburări de vedere sau orbire
Cum este diagnosticată boala prionică?
Deoarece bolile prionice pot prezenta simptome similare cu alte tulburări neurodegenerative, acestea pot fi dificil de diagnosticat.
Singura modalitate de a confirma un diagnostic de boală prionică este printr-o biopsie cerebrală efectuată după moarte.
Cu toate acestea, un furnizor de servicii medicale vă poate folosi simptomele, istoricul medical și mai multe teste pentru a ajuta la diagnosticarea bolii prionice.
Testele pe care le pot utiliza includ:
- Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Un RMN vă poate crea o imagine detaliată a creierului. Acest lucru poate ajuta furnizorii de asistență medicală să vizualizeze schimbările în structura creierului care sunt asociate cu boala prionică.
- Testarea lichidului cefalorahidian (LCR). LCR poate fi colectat și testat pentru markeri asociați cu neurodegenerarea. În 2015, a fost dezvoltat un test pentru a detecta în mod specific markerii bolii prionului uman.
- Electroencefalografie (EEG). Acest test înregistrează activitatea electrică din creier.
Cum se tratează boala prionică?
În prezent nu există nici un remediu pentru boala prionică. Cu toate acestea, tratamentul se concentrează pe furnizarea de îngrijire de susținere.
Exemple de acest tip de îngrijire includ:
- Medicamente. Unele medicamente pot fi prescrise pentru a ajuta la tratarea simptomelor. Exemplele includ:
- reducerea simptomelor psihologice cu antidepresive sau sedative
- asigurarea ameliorării durerii folosind medicamente pentru opiacee
- ameliorarea spasmelor musculare cu medicamente precum valproatul de sodiu și clonazepamul - Asistenţă. Pe măsură ce boala avansează, mulți oameni au nevoie de ajutor pentru a se îngriji de ei înșiși și pentru a desfășura activități zilnice.
- Asigurarea hidratării și nutrienților. În stadiile avansate ale bolii, pot fi necesare lichide IV sau un tub de alimentare.
Oamenii de știință continuă să lucreze pentru a găsi un tratament eficient pentru bolile prionice.
Unele dintre terapiile potențiale care sunt cercetate includ utilizarea de anticorpi anti-prioni și „anti-prioni” care inhibă replicarea PrP anormale.
Se poate preveni boala prionică?
Au fost luate mai multe măsuri pentru a preveni transmiterea bolilor prionice dobândite. Datorită acestor pași proactivi, dobândirea unei boli prionice din alimente sau dintr-un cadru medical este acum extrem de rară.
Unele dintre măsurile preventive luate includ:
- stabilirea unor reglementări stricte privind importul de bovine din țările în care apare ESB
- interzicând părților vacii, cum ar fi creierul și măduva spinării, să fie folosite în alimente pentru oameni sau animale
- prevenirea donării de sânge sau alte țesuturi a celor cu antecedente sau risc de expunere la boala prionică
- folosind măsuri robuste de sterilizare pe instrumentul medical care a intrat în contact cu țesutul nervos al unei persoane cu boală prionică suspectată
- distrugerea instrumentelor medicale de unică folosință
În prezent, nu există nicio modalitate de a preveni formele moștenite sau sporadice de boală prionică.
Dacă cineva din familia dumneavoastră a avut o boală prionică moștenită, puteți lua în considerare consultarea cu un consilier genetic pentru a discuta riscul de a dezvolta boala.
Chei de luat masa
Bolile prionice sunt un grup rar de tulburări neurodegenerative cauzate de proteine pliate anormal în creier.
Proteina greșită formează aglomerări care afectează celulele nervoase, ducând la o scădere progresivă a funcției creierului.
Unele boli prionice sunt transmise genetic, în timp ce altele pot fi dobândite prin alimente contaminate sau echipamente medicale. Alte boli prionice se dezvoltă fără nicio cauză cunoscută.
În prezent, nu există nici un remediu pentru bolile prionice. În schimb, tratamentul se concentrează pe furnizarea de îngrijire de susținere și ameliorarea simptomelor.
Cercetătorii continuă să lucreze pentru a descoperi mai multe despre aceste boli și pentru a dezvolta tratamente potențiale.
