Sindromul Down apare atunci când un copil dezvoltă o copie suplimentară a celui de-al 21-lea cromozom în timpul sarcinii, rezultând simptome revelatoare. Aceste semne și simptome distinctive pot include trăsături faciale recunoscute, pe lângă dificultățile de dezvoltare și intelectuale.
Vrei să afli mai multe? Am compilat mai jos câteva fapte și statistici despre sindromul Down.
Demografie
În fiecare an, aproximativ 6.000 de copii se nasc cu sindrom Down în Statele Unite
Se estimează că unul din 700 de bebeluși născuți în Statele Unite ar avea această afecțiune.
Incidența estimată a sindromului Down este cuprinsă între 1 din 1.000 și 1 din 1.100 de nașteri vii din întreaga lume, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății.
Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare cromozomială din Statele Unite
Deși sindromul Down este cea mai frecventă tulburare cromozomială genetică, modul în care starea se prezintă la fiecare persoană va diferi.
Unele persoane vor avea probleme intelectuale și de dezvoltare ușoare până la moderate, în timp ce altele ar putea avea complicații mai severe.
Același lucru este valabil și pentru sănătate, unde unele persoane cu sindrom Down pot fi sănătoase, în timp ce altele ar putea avea o varietate de complicații legate de sănătate, cum ar fi defecte cardiace.
Există trei tipuri diferite de sindrom Down
În timp ce afecțiunea poate fi considerată un sindrom singular, există de fapt trei tipuri diferite.
Trisomia 21, sau nedisjunctie, este cea mai frecventa. Acesta reprezintă 95% din toate cazurile.
Celelalte două tipuri se numesc translocație și mozaicism. Indiferent de tipul pe care îl are o persoană, toată lumea cu sindrom Down are o pereche suplimentară de cromozom 21.
Bebelușii de orice rasă pot avea sindrom Down
Sindromul Down nu apare într-o rasă mai mult decât în alta.
Cu toate acestea, în Statele Unite, sugarii negri sau afro-americani cu sindrom Down au șanse mai mici de a supraviețui dincolo de primul an de viață, comparativ cu sugarii albi cu această afecțiune, potrivit CDC. Motivele pentru care nu sunt clare.
Cauze
Persoanele cu sindrom Down au un cromozom suplimentar
Nucleul unei celule tipice conține 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi totali. Fiecare dintre acești cromozomi determină ceva despre tine, de la culoarea părului până la sexul tău.
Persoanele cu sindrom Down au o copie suplimentară sau parțială a cromozomului 21.
Vârsta maternă este singurul factor de risc sigur pentru sindromul Down
Optzeci la sută dintre copiii cu trisomie 21 sau cu mozaicism sindrom Down sunt născuți de mame cu vârsta sub 35 de ani. Femeile mai tinere au bebeluși mai frecvent, astfel încât numărul copiilor cu sindrom Down este mai mare în acest grup.
Cu toate acestea, mamele care au mai mult de 35 de ani au mai multe șanse să aibă un copil afectat de această afecțiune.
Potrivit Societății Naționale a Sindromului Down, o femeie în vârstă de 35 de ani are aproximativ o șansă din 350 de a concepe un copil cu sindrom Down. Această șansă crește treptat la 1 din 100 până la vârsta de 40 de ani și aproximativ 1 din 30 până la vârsta de 45 de ani.
Sindromul Down este o afecțiune genetică, dar nu este ereditară
Nici trisomia 21, nici mozaicismul nu sunt moștenite de la un părinte. Aceste cazuri de sindrom Down sunt rezultatul unui eveniment aleator de diviziune celulară în timpul dezvoltării bebelușului.
Dar o treime din cazurile de translocație sunt ereditare, reprezentând aproximativ 1% din toate cazurile de sindrom Down. Asta înseamnă că materialul genetic care poate duce la sindromul Down este transmis de la părinte la copil.
Ambii părinți pot fi purtători ai genelor translocației sindromului Down fără a prezenta semne sau simptome ale sindromului Down.
Femeile care au avut un copil cu sindrom Down au șanse crescute de a avea un alt copil cu această afecțiune
Dacă o femeie are un copil cu această afecțiune, riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom este de aproximativ 1 din 100 până la vârsta de 40 de ani.
Riscul de a avea un al doilea copil cu tipul de translocație a sindromului Down este de aproximativ 10 până la 15% dacă mama poartă genele. Cu toate acestea, dacă tatăl este transportatorul, riscul este de aproximativ 3%.
Trăind cu sindrom Down
Persoanele cu sindrom Down pot avea o varietate de complicații
S-a constatat că sugarii cu sindrom Down care aveau și un defect congenital al inimii au o probabilitate de cinci ori mai mare de a muri în primul an de viață comparativ cu sugarii cu sindrom Down care nu aveau un defect cardiac.
De asemenea, un defect cardiac congenital este unul dintre cei mai mari predictori ai morții înainte de vârsta de 20 de ani. Noile evoluții în chirurgia cardiacă, totuși, ajută persoanele cu această afecțiune să trăiască mai mult.
În comparație cu copiii fără sindrom Down, copiii cu sindrom Down au un risc mai mare de complicații care includ pierderea auzului - până la 75 la sută pot fi afectate - și boli oculare, cum ar fi cataracta - până la 60 la sută.
Simptomele sindromului Down nu sunt aceleași pentru fiecare persoană
Sindromul Down provoacă multe caracteristici distincte, cum ar fi:
- o statură mică
- ochii înclinați în sus
- un pod turtit al nasului
- un gât scurt
Cu toate acestea, fiecare persoană va avea diferite grade ale caracteristicilor și este posibil ca unele dintre caracteristici să nu apară deloc.
Persoanele cu sindrom Down pot lucra, dar de multe ori au locuri de muncă care le subutilizează abilitățile
Potrivit unui sondaj național din 2015, doar 57% dintre adulții cu sindrom Down erau angajați și doar 3% erau angajați cu normă întreagă.
Peste 25% dintre respondenți erau voluntari, aproape 3% erau lucrători independenți și 30% erau șomeri.
Mai mult, cel mai mare procent de oameni a lucrat în restaurant sau industria alimentară și în servicii de curățenie și curățenie, chiar dacă o mare majoritate a adulților au raportat că folosesc calculatoare.
Îngrijirea cuiva cu sindrom Down
Numărul sugarilor născuți cu sindrom Down care mor înainte de prima lor aniversare scade <
Din 1979 până în 2003, rata decesului pentru o persoană născută cu sindrom Down în primul an de viață a scăzut cu aproximativ 41%.
Asta înseamnă că doar aproximativ 5% dintre copiii născuți cu sindrom Down vor muri până la vârsta de 1 an.
Vârsta medie de supraviețuire continuă să crească
La începutul secolului al XX-lea, copiii cu sindrom Down trăiau rareori în ultimii 9 ani. Acum, datorită progreselor în tratament, majoritatea persoanelor cu această afecțiune vor trăi până la vârsta de 60 de ani. Unii pot trăi chiar mai mult.
Intervenția timpurie este vitală
Deși sindromul Down nu poate fi vindecat, tratamentul și predarea abilităților de viață pot contribui la îmbunătățirea calității vieții copilului - și, în cele din urmă, a adultului.
Programele de tratament includ adesea terapii fizice, de vorbire și ocupaționale, cursuri de abilități de viață și oportunități educaționale. Multe școli și fundații oferă cursuri și programe foarte specializate pentru copii și adulți cu sindrom Down.
Jumătate dintre adulții în vârstă cu sindrom Down vor dezvolta pierderea memoriei
Persoanele cu sindrom Down trăiesc mult mai în vârstă, dar pe măsură ce îmbătrânesc, nu este neobișnuit să dezvolte probleme de gândire și memorie.
Potrivit Asociației Sindromului Down, până la 50 de ani, aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Down vor prezenta dovezi ale pierderii memoriei și ale altor probleme - cum ar fi pierderea abilităților - asociate bolii Alzheimer.
La pachet
În timp ce sindromul Down rămâne cea mai frecventă tulburare cromozomială cu care copiii se nasc astăzi în Statele Unite, viitorul devine mai luminos pentru ei.
Persoanele cu această afecțiune prosperă, iar durata lor de viață crește datorită îmbunătățirii tratamentelor și terapiilor.
Mai mult, o creștere a înțelegerii măsurilor preventive și a complicațiilor asociate cu această afecțiune permit îngrijitorilor, educatorilor și medicilor să anticipeze și să planifice un viitor mai lung.
Jen Thomas este jurnalist și strateg media cu sediul în San Francisco. Când nu visează la noi locuri de vizitat și fotografiat, poate fi găsită în zona Bay Area, luptându-se să-și ceartă terrierul orb Jack Russell sau arătând pierdută, deoarece insistă să meargă peste tot. Jen este, de asemenea, un jucător competitiv Ultimate Frisbee, un alpinist decent, un alergător expirat și un aspirant la interpret aerian.
