Despre artrita reumatoidă
Artrita reumatoidă (RA) este o boală autoimună care determină corpul dumneavoastră să atace în mod greșit membranele care vă acoperă articulațiile. Acest lucru provoacă inflamație și durere, precum și potențiale leziuni ale altor sisteme ale corpului, inclusiv:
- ochi
- plămânii
- inima
- vase de sânge
RA este o boală cronică. Persoanele cu RA experimentează perioade de activitate intensă a bolii numite puseuri. Unii oameni experimentează perioade de remisie atunci când simptomele se diminuează considerabil sau dispar.
Colegiul American de Reumatologie estimează că 1,3 milioane de oameni din Statele Unite au RA.
Cauza exactă a răspunsului defect al sistemului imunitar este neclară. Ca și în cazul altor boli autoimune, cercetătorii cred că anumite gene vă pot crește riscul de a dezvolta RA. Dar nici ei nu consideră RA o tulburare moștenită.
Aceasta înseamnă că un genetician nu vă poate calcula șansele de RA în funcție de istoricul familiei dvs. De asemenea, alți factori pot declanșa acest răspuns autoimun anormal, cum ar fi:
- viruși sau bacterii
- stres emoțional
- traume fizice
- anumiți hormoni
- fumat
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre legătura dintre genetică și cauzele RA.
Cum joacă genetica în RA?
Sistemul dvs. imunitar vă protejează atacând substanțe străine - cum ar fi bacteriile și virușii - care invadează corpul. Uneori, sistemul imunitar este păcălit să atace părți sănătoase ale corpului tău.
Cercetătorii au identificat unele dintre genele care controlează răspunsurile imune. A avea aceste gene crește riscul de RA. Cu toate acestea, nu toți cei care au RA au aceste gene și nu toți cei cu aceste gene au RA.
Unele dintre aceste gene includ:
- HLA. Situl genei HLA este responsabil pentru distincția dintre proteinele corpului dumneavoastră și proteinele organismului infectant. O persoană cu marker genetic HLA are de cinci ori mai multe șanse de a dezvolta artrită reumatoidă decât cei care nu au acest marker. Această genă este unul dintre cei mai semnificativi factori de risc genetic pentru RA.
- STAT4. Această genă joacă un rol în reglarea și activarea sistemului imunitar.
- TRAF1 și C5. Această genă are un rol în provocarea inflamației cronice.
- PTPN22. Această genă este asociată cu debutul RA și progresia bolii.
Unele gene considerate responsabile de RA sunt, de asemenea, implicate în alte boli autoimune, cum ar fi diabetul de tip 1 și scleroza multiplă. Acesta poate fi motivul pentru care unii oameni dezvoltă mai multe boli autoimune.
Ce înseamnă dacă un membru al familiei dvs. are RA?
Un studiu a raportat că rudele de gradul I ale unei persoane cu RA au de trei ori mai multe șanse de a dezvolta afecțiunea decât rudele de gradul I ale persoanelor care nu au RA.
Aceasta înseamnă că părinții, frații și copiii cuiva cu RA au un risc ușor crescut de a dezvolta RA.Acest risc nu include diferiți factori de mediu.
Un alt studiu a estimat că factorii genetici se atribuie 53-68% din cauzele RA. Cercetătorii au calculat această estimare observând gemeni. Gemenii identici au exact aceleași gene.
Aproximativ 15% dintre gemenii identici sunt susceptibili să dezvolte RA. La gemenii fraterni, care au gene diferite, precum alți frați, numărul este de 4%.
Sex, vârstă și grupuri etnice
RA poate fi găsită la fiecare sex, vârstă și grup etnic, dar se estimează că 70% dintre persoanele cu RA sunt femei. Aceste femei cu RA sunt diagnosticate de obicei între 30 și 60 de ani. Cercetătorii atribuie acest număr hormonilor feminini care pot contribui la dezvoltarea RA.
Bărbații sunt de obicei diagnosticați mai târziu și riscul general crește odată cu vârsta.
Sarcina și riscul RA
Un studiu din 2014 prezentat la Societatea Americană de Genetică Umană a constatat că femeile care purtau copii cu gene despre care se știe că contribuie la RA au mai multe șanse să aibă RA. Exemplele includ copiii născuți cu gena HLA-DRB1.
Acest lucru se datorează faptului că în timpul sarcinii, un număr de celule fetale rămân în corpul mamei. A avea celule rămase cu ADN prezent este cunoscut sub numele de microchimerism.
Aceste celule au potențialul de a schimba genele existente în corpul unei femei. Acesta poate fi, de asemenea, un motiv pentru care femeile sunt mai susceptibile de a avea RA decât bărbații.
Factori de risc de mediu și comportamentali
Factorii de risc de mediu și comportamentali joacă, de asemenea, un rol imens în șansele dvs. de a dezvolta RA. De asemenea, fumătorii au tendința de a prezenta simptome RA mai severe.
Alți factori de risc potențiali includ utilizarea contraceptivelor orale sau terapia de substituție hormonală. Poate exista o legătură între istoricul menstrual neregulat și RA. Femeile care au născut sau alăptate pot avea un risc ușor scăzut de a dezvolta RA.
Exemple suplimentare de factori de risc de mediu și comportamentali care ar putea contribui la RA includ:
- expunerea la poluarea aerului
- expunerea la insecticide
- obezitate
- expunere profesională la ulei mineral și / sau silice
- răspuns la traume, inclusiv stres fizic sau emoțional
Unii dintre aceștia sunt factori de risc modificabili pe care îi puteți schimba sau gestiona cu stilul dvs. de viață. Renunțarea la fumat, pierderea în greutate și reducerea stresului în viața dvs. ar putea, de asemenea, să vă reducă riscul de RA.
Deci, RA este ereditară?
În timp ce RA nu este ereditară, genetica dvs. vă poate crește șansele de a dezvolta această tulburare autoimună. Cercetătorii au stabilit o serie de markeri genetici care cresc acest risc.
Aceste gene sunt asociate cu sistemul imunitar, inflamația cronică și, în special, cu RA. Este important să rețineți că nu toată lumea care are aceste markere dezvoltă RA. Nici toată lumea cu RA nu are markeri.
Acest lucru sugerează că dezvoltarea RA se poate datora unei combinații de predispoziție genetică, expuneri hormonale și de mediu.
Încă mai multe de găsitCercetătorii au găsit doar jumătate din markerii genetici care vă cresc riscul de RA. Majoritatea genelor precise sunt necunoscute, cu excepția HLA și PTPN22.
